דערוואַקסן צוקערקרענק אין יונג מענטשן (טיפּ מייסאַן צוקערקרענק), בעסער באקאנט ווי MODY צוקערקרענק (פֿון די דינגעט אָנפאַנג צוקערקרענק ביי די יונגע) איז אַ טערמין וואָס באשרייבט עטלעכע ענלעך Forms פון צוקערקרענק מיט אַ אָטאָסאָמאַל דאָמינאַנט טיפּ פון ירושה. היסטאָריקאַללי, די טערמין MODY האָט אנגעוויזן אַ טיפּ פון צוקערקרענק אין וואָס די קרענק איז דיטעקטאַד אין אַ יונג עלטער, און גיינז מיילדלי, ווי "דערוואַקסן" טיפּ 2 צוקערקרענק, אָבער אָפט אָן אַ פאַרקלענערן אין ינסאַלאַן סענסיטיוויטי. מיט אַ דיפּאַנינג פון וויסן, די דעפֿיניציע פון ​​MODY-צוקערקרענק איז נעראָוד, און אין די נייַע עטיאָלאָגיקאַללי סאַבסטאַנטשיידיד קלאַסאַפאַקיישאַן, MODY איז קלאַסאַפייד ווי אַ טיפּ פון צוקערקרענק "פֿאַרבונדן מיט אַ גענעטיק כיסאָרן אין די פאַנגקשאַנינג פון ביתא סעלז", צעטיילט אין סאַבטיפּס לויט די ספּעציפיש אַפעקטאַד דזשין (MODY1-MODY9).

די מערסט אָפט סאַבטיפּס פון MODY צוקערקרענק זענען MODY2 און MODY3. MODY2 איז אַ קאַנסאַקוואַנס פון די העטעראָזיגאָוס מיוטיישאַן פון די דזשין וואָס קאָדירט גלוקאָקינאַסע (נאָרמאַל פאַנגקשאַנינג פון גלוקאָקינאַסע אין ביתא סעלז פון לאָנגערהאַנס אינזלען איז נייטיק פֿאַר נאָרמאַל ויסשיידונג פון ינסאַלאַן).

דער ערשטער מאָל די טערמין "דערוואַקסן צוקערקרענק אין יונג מענטשן" און די אַבריווייישאַן MODY זענען קוינד אין 1975 צו דעפינירן אַנפּראָגרעסיוו פאַמיליאַל צוקערקרענק אין יונג פּאַטיענץ. דאָס איז אַ קאַמביינד גרופּע פון ​​גענעטיק חולאתן מיט ימפּערד פונקציע פון ​​פּאַנקרעאַטיק ביתא סעלז וואָס ויסשיידן ינסאַלאַן. די פּינטלעך פּרעוואַלאַנס פון MODY-צוקערקרענק איז אומבאַקאַנט, אָבער בעערעך אַרויף צו 2-5% פון אַלע פּאַטיענץ מיט צוקערקרענק מעלליטוס.

וואָס איז מאָדי צוקערקרענק?

מאָדיאַ צוקערקרענק, אָדער Maturity Onset Diabetes פון די יונגע, איז אַ גענעטיק קרענק וואָס איז ינכעראַטיד. עס איז געווען ערשטער דיאַגנאָסעד אין 1975 דורך אַן אמעריקאנער געלערנטער.

די פאָרעם פון צוקערקרענק איז ייטיפּיקאַל, קעראַקטערייזד דורך אַ לאַנג און פּאַמעלעך פּראַגרעשאַן. צוליב דעם, עס איז כּמעט אוממעגלעך צו דיאַגנאָזירן דיווייישאַן אין די פרי סטאַגעס. מאָדי צוקערקרענק איז געפֿונען בלויז אין יענע קינדער וועמענס עלטערן אויך ליידן פון צוקערקרענק.

דעם טיפּ פון דעם ענדאָוקריין קרענק אַנטוויקלען רעכט צו זיכער מיוטיישאַנז אין די גענעס. עטלעכע סעלז זענען איבערגעגעבן צו די קינד פון איינער פון די עלטערן. דערנאָך, בעשאַס וווּקס, זיי אָנהייבן צו פּראָגרעס, וואָס אַפעקץ די פאַנגקשאַנינג פון די פּאַנקרעאַס. איבער צייַט, עס וויקאַנז, די פאַנגקשאַנינג פון דיקריסיז באטייטיק.

מאָדי צוקערקרענק קענען זיין דיאַגנאָסעד אין קינדשאַפט, אָבער רובֿ אָפט עס קען זיין דערקענט בלויז אין די יוגנטלעך. כּדי אַ דאָקטער זאָל קענען צו באַשליסן רילייאַבלי אַז דאָס איז אַ מאָדיטיאַ צוקערקרענק מעלליטוס, ער דאַרף דורכפירן אַ לערנען פון די גענעס פון דעם קינד.

עס זענען 8 באַזונדער גענעס אין וואָס אַ מיוטיישאַן קען פּאַסירן. עס איז זייער וויכטיק צו באַשליסן פּונקט ווו די דיווייישאַן איז פארגעקומען, זינט די באַהאַנדלונג טאַקטיק איז גאָר אָפענגיק אויף דעם טיפּ פון מיוטייטיד דזשין.

ווי קען ירושה אַרבעט?

א אָפּשיידנדיק שטריך פון צוקערקרענק לויט מאָדי טיפּ איז די בייַזייַן פון מיוטייטיד גענעס. בלויז ווייַל פון זייער בייַזייַן קענען אַזאַ אַ קרענק אַנטוויקלען. עס איז ינייט, אַזוי עס וועט זיין אוממעגלעך צו היילן עס.

ירושה קען זיין ווי גייט:

1. אַוטאָסאָמאַל איז אַ ירושה אין וואָס אַ דזשין איז טראַנסמיטטעד מיט פּראָסט טשראָמאָסאָמעס, און נישט מיט געשלעכט. אין דעם פאַל, מאָדי צוקערקרענק קענען אַנטוויקלען ביי ביידע די יינגל און די מיידל. די טיפּ איז מערסט אָפט, אין רובֿ פאלן, עס איז גרינג צו טעראַפּיע.
2. דאָמינאַנט - ירושה אַז אַקערז צוזאמען די גענעס. אויב בייַ מינדסטער איין דאָמינאַנט איז געוויזן אין די טראַנסמיטטעד גענעס, דער קינד וועט דאַווקע האָבן מאָדי צוקערקרענק.

אויב אַ קינד איז דיאַגנאָסעד מיט מאָדי צוקערקרענק, איינער פון זיין עלטערן אָדער זיין נאָענט בלוט קרויווים אַנטוויקלען נאָרמאַל צוקערקרענק.

וואָס קען אָנווייַזן מאָדי צוקערקרענק?

דערקענען מאָדי צוקערקרענק איז גאָר שווער. עס איז כּמעט אוממעגלעך צו טאָן דאָס אין די ערשט סטאַגעס, ווייַל דער קינד קען נישט אַקיעראַטלי באַשרייַבן וואָס סימפּטאָמס פּייַניקן אים.

טיפּיקאַללי, די מאַנאַפעסטיישאַנז פון מאָדי צוקערקרענק זענען ענלעך צו די געוויינטלעך טיפּ פון די קרענק. אָבער, אַזאַ סימפּטאָמס אָפט פאַלן אין אַ פערלי דערוואַקסן עלטער.

איר קען כאָשעד די אַנטוויקלונג פון מאָדי צוקערקרענק אין די פאלגענדע קאַסעס:

• פֿאַר פּראַלאָנגד רעמיססיאָן פון צוקערקרענק מיט פעלן פון דיקאַמפּענסיישאַן,
• דורך קיין פאַרבאַנד מיט די CLA סיסטעם,
• ווען די גלייקייטיד העמאָגלאָבין שטאַפּל איז נידעריקער ווי 8%,
• אין דער אַוועק פון קעטאָאַסידאָסיס בעשאַס די מאַנאַפעסטיישאַן,
• אין דער אַוועק פון אַ גאַנץ אָנווער פון פאַנגקשאַנינג פון ינסאַלאַן-סעקרעטינג סעלז,
• ווען קאַמפּאַנסייטינג פֿאַר געוואקסן גלוקאָוס און אין דער זעלביקער צייט נידעריק ינסאַלאַן באדערפענישן.
• אין דער אַוועק פון אַנטיבאָדיעס צו ביתא סעלז אָדער ינסאַלאַן.

כּדי אַ דאָקטער זאָל קענען צו דיאַגנאָזירן מאָדי צוקערקרענק, ער דאַרף געפֿינען נאָענט קרובים פון דעם קינד מיט צוקערקרענק מעלליטוס אָדער די לאָקאַל. אַזאַ אַ קראַנקייט איז אויך שטעלן צו מענטשן וואָס ערשטער געפּלאָנטערט מאַנאַפעסטיישאַנז פון פּאַטאַלאַדזשי נאָך 25 יאָר, בשעת זיי טאָן ניט האָבן וידעפדיק וואָג.

רעכט צו ניט גענוגיק לערנען פון מאָדי צוקערקרענק, עס איז גאַנץ שווער צו דיאַגנאָזירן פּאַטאַלאַדזשי. אין עטלעכע פאלן, די קרענק מאַנאַפעסט זיך אין ענלעך וואונדער, אין אנדערע עס דיפערז אַ גאָר אַנדערש קורס פון צוקערקרענק.

כאָשעד מאָדי צוקערקרענק ביי אַ קינד דורך די פאלגענדע סימפּטאָמס:

• סערקיאַלאַטאָרי דיסאָרדערס
• הויך בלוט דרוק

דיאַגנאָסטיקס

דיאַגנאָזינג מאָדי צוקערקרענק איז גאַנץ שווער. אַזוי אַז דער דאָקטער מאכט זיכער אַז דער קינד האט דעם באַזונדער קרענק, אַ גרויס נומער פון שטודיום זענען פּריסקרייבד.

אין אַדישאַן צו די סטאַנדאַרט אָנעס, עס איז געשיקט צו:

1. קאָנסולטאַטיאָן מיט אַ גענעטיקיסט וואָס פּריסקרייבז אַ בלוט פּרובירן פֿאַר אַלע נאָענט קרובים,
2. אַלגעמיינע און בייאָוקעמיקאַל בלוט פּרובירן,
3. בלוט האָרמאָנע פּרובירן
4. אַוואַנסירטע גענעטיק בלוט פּרובירן,
5. הלאַ בלוט פּרובירן.

באַהאַנדלונג מעטהאָדס

מיט אַ קאָמפּעטענט צוגאַנג, דיאַגנאָזינג מאָדי צוקערקרענק איז גאַנץ פּשוט. פֿאַר דעם, עס איז נייטיק צו דורכפירן אַן עקסטענדעד גענעטיק לערנען פון די בלוט פון נישט בלויז די קינד, אָבער אויך זיין באַלדיק משפּחה. אַזאַ אַ דיאַגנאָסיס איז געמאכט בלויז נאָך די מיוטיישאַן טרעגער דזשין איז באשלאסן.

צו קאָנטראָלירן די הייך פון גלוקאָוס אין די בלוט, עס איז זייער וויכטיק פֿאַר אַ קינד צו נאָכפאָלגן אַ ספּעציעל דיעטע. עס איז אויך נויטיק צו צושטעלן אים מיט געהעריק גשמיות טעטיקייט אין סדר צו ומקערן מעטאַבאַליק פּראַסעסאַז. עס איז זייער וויכטיק צו באַזוכן געניטונג טעראַפּיע אין סדר צו פאַרמייַדן די פּאַסירונג פון קאַמפּלאַקיישאַנז מיט בלוט כלים.

צו רעדוצירן די געוואקסן מדרגה פון גלוקאָוס אין די בלוט, די קינד איז פּריסקרייבד ספּעציעל צוקער-ברענען דרוגס: גלוקאָפאַגע, סיאָפאָר, מעטפאָרמין. ער איז אויך געלערנט ברידינג עקסערסייזיז און פיסיאָטהעראַפּי עקסערסייזיז.

אויב דער וווילזייַן פון דעם קינד איז קעסיידער פאַלינג, טעראַפּיע איז סאַפּלאַמענטאַד דורך גענומען מעדאַקיישאַנז. טיפּיקאַללי, ספּעציעל טאַבלעץ זענען געניצט צו געשווינד בינדן און באַזייַטיקן וידעפדיק גלוקאָוס פון דעם גוף.

איבער צייט, אַזאַ באַהאַנדלונג סיסיז צו ברענגען קיין נוץ, דעריבער, ינסאַלאַן טעראַפּיע איז פּריסקרייבד. די מעדיצין אַדמיניסטראַציע פּלאַן איז באשלאסן דורך די אַטענדינג דאָקטער, וואָס איז שטרענג פאַרבאָטן צו טוישן.

עס איז זייער וויכטיק צו נאָכפאָלגן די רעקאַמאַנדיישאַנז פון אַ מומכע אין סדר צו פאַרמייַדן די אַנטוויקלונג פון קאַמפּלאַקיישאַנז. אין דעם פאַל פון אַ פּראַלאָנגד פעלן פון נייטיק דרוגס, צוקערקרענק איז קאָמפּליצירט דורך די פּובערטי צייַט. דאָס קען נעגאַטיוולי ווירקן די כאָרמאָונאַל הינטערגרונט, וואָס איז ספּעציעל געפערלעך פֿאַר אַ דעוועלאָפּינג אָרגאַניזם.

אַלגעמיינע אינפֿאָרמאַציע

MODY צוקערקרענק איז גערופֿן דערוואַקסן צוקערקרענק ביי יונג מענטשן. דער ערשטער מאָל דעם טערמין איז געווען געניצט אין 1974-75. זיי זענען געווען דעזיגנייטיד פארמען פון די קרענק וואָס זענען געפֿונען אין קינדשאַפט אָדער אין יוגנט, אָבער גיינ ווייַטער לעפיערעך לייכט, ווי טיפּ 2 צוקערקרענק, כאַראַקטעריסטיש פֿאַר מענטשן איבער 45 יאר אַלט, און אָן רידוסינג די סענסיטיוויטי פון סעלז צו ינסאַלאַן. די פּרעוואַלאַנס פון די קרענק איז נישט באשלאסן, אָבער צווישן פאַרשידענע טייפּס פון צוקערקרענק אין יונג מענטשן און פּידיאַטריק פּאַטיענץ, עס אַקערז אין 2-5% פון קאַסעס. עפּידעמיאָלאָגי און סימפּטאָמס זענען מערסט דיסקרייבד פֿאַר פּאַפּיאַליישאַנז פון אייראָפּע און צפון אַמעריקע, די דאַטן פֿאַר אַסיאַן לענדער זענען זייער לימיטעד.

דעם פאָרעם פון ענדאָוקריין פּאַטאַלאַדזשי איז רעכט צו מיוטיישאַנאַל ענדערונגען אין גענעס וואָס זענען פאַראַנטוואָרטלעך פֿאַר די טעטיקייט פון די פּאַנקרעאַטיק ייסלאַס סעלז (פּאַנקרעאַס). די סיבות פון סטראַקטשעראַל ענדערונגען אין כראָמאָסאָם מקומות בלייבן ומקלאָר, אָבער שטודיום פון די עפּידעמיאָלאָגי פון די קרענק אַנטדעקן גרופּעס פון פּאַטיענץ אין הויך ריזיקירן. מאַשמאָעס, די אַנטוויקלונג פון MODY צוקערקרענק איז פֿאַרבונדן מיט די פאלגענדע סיבות:

• אַגע. די וואַסט מערהייט פון קאַסעס - קינדער, אַדאָולעסאַנץ און יונג מענטשן 18-25 יאר אַלט. די צייט פּיריאַדז זענען געהאלטן די מערסט געפערלעך אין באַציונג צו די מאַנאַפעסטיישאַן פון די קרענק.
• געסטאַטיאָנאַל צוקערקרענק. בעערעך האַלב די קאַסעס פון MODY צוקערקרענק זענען דיאַגנאָסעד אין שוואַנגער גערלז. פּאַטהאָלאָגי גייט ווי אַ דזשעסטאַטיאָנאַל צוקערקרענק, אָבער בלייַבט נאָך קימפּעט.
• גלייסעמיאַ אין קרויווים. איינער פון די דיאַגנאָסטיק קרייטיריאַ איז די בייַזייַן פון נאָענט קרויווים מיט אַ געוואקסן קאַנסאַנטריישאַן פון גלוקאָוס אין די בלוט. א מוטער, טאַטע, זיידע אָדער באָבע איז דיאַגנאָסעד מיט צוקערקרענק מעלליטוס, טראַנספעררעד דזשעסטאַטיאָנאַל צוקערקרענק, היפּערגליסעמיאַ איז באשלאסן איידער און / אָדער צוויי שעה נאָך עסן.
• דיסעאַסעס בעשאַס שוואַנגערשאַפט. א גענעטיק מיוטיישאַן אין די פיטאַס קענען זיין טריגערד דורך חולאתן פון די מוטער בעשאַס שוואַנגערשאַפט. די מערסט מסתּמא ז אַרייַננעמען בראַנטשיאַל אַזמאַ, קאַרדיאַק יסטשעמיאַ, אַרטעריאַל כייפּערטענשאַן.

פּאַטהאָלאָגי איז געשאפן אויף די יקער פון מיוטיישאַנז פון גענעס וואָס ווירקן די פאַנגקשאַנאַליטי פון די סעלז פון די לאָנגעראַנס ייליאַנז, איז טראַנסמיטטעד אויף אַן אָטאָסאָמאַל דאָמינאַנט שטייגער, וואָס פירט צו ניט-סעקשואַלי ינכעראַטיד און לעגיטימאַציע פון ​​נאָענט קרויווים וואָס ליידן פון עטלעכע פאָרעם פון היפּערגליסעמיאַ. MODY איז באזירט אויף אַ מיוטיישאַן פון בלויז איין דזשין. צוקערקרענק איז ארויסגעוויזן דורך אַ פאַרקלענערן אין דער טעטיקייט פון פּאַנקרעאַטיק סעלז - אַ פעלן פון ינסאַלאַן פּראָדוקציע. ווי אַ רעזולטאַט, גלוקאָוס אין די בלוט פון די מאָגן איז נישט אַבזאָרבד דורך די סעלז פון דעם גוף. א שטאַט פון היפּערגליסעמיאַ דעוועלאָפּס. וידעפדיק צוקער איז עקסקרעטעד דורך די קידניז, גלוקאָסוריאַ (גלוקאָוס אין די פּישעכץ) און פּאָליוריאַ (געוואקסן באַנד פון פּישעכץ) זענען געשאפן. רעכט צו דיכיידריישאַן, די געפיל פון דאָרשט ינקריסיז. אַנשטאָט גלוקאָוס, קעטאָנע ללבער ווערן אַ מקור פון ענערגיע פֿאַר געוועבן. זייער וידעפדיק אין פּלאַזמע פּראַוואָוקס די אַנטוויקלונג פון קעטאָאַסידאָסיס - מעטאַבאַליק דיסאָרדערס מיט אַ יבעררוק אין בלוט ף צו די אַסידיק זייַט.

קלאַסאַפאַקיישאַן

MODY-צוקערקרענק איז רעפּריזענטיד דורך עטלעכע פארמען מיט גענעטיק, מעטאַבאַליק און קליניש העטעראָגענעיטי. די קלאַסאַפאַקיישאַן איז באזירט אויף דיסטינגגווישינג די טייפּס פון קרענק, גענומען אין חשבון די פּלאַץ פון די מיוטייטיד דזשין. 13 גענעס זענען יידענאַפייד, די ענדערונגען פון וואָס אַרויסרופן צוקערקרענק:

1. MODY-1. דער פאַקטאָר ינוואַלווד אין קאַנטראָולינג די מאַטאַבאַליזאַם און פאַרשפּרייטונג פון גלוקאָוס איז דאַמידזשד. פּאַטהאָלאָגי איז כאַראַקטעריסטיש פֿאַר נייַ - געבוירן, יונג קינדער.
2. MODY-2 די מיוטיישאַן פון די גלייקאָליטיק ענזיים דזשין, וואָס קאָנטראָלס גלוקאָוס-מעדיאַטעד יקסקרישאַן פון ינסאַלאַן פון גלאַנדזשאַלער סעלז, איז באשלאסן. עס איז געהאלטן אַ גינציק פאָרעם, טוט נישט גרונט קאַמפּלאַקיישאַנז.
3. MODY-3. דזשין מיוטיישאַנז זענען ארויסגעוויזן דורך פּראָגרעסיוו דיספאַנגקשאַן פון ינסאַלאַן-פּראַדוסינג סעלז, דאָס פּראַוואָוקס די מאַנאַפעסטיישאַן פון די קרענק אין אַ יונג עלטער. די לויף איז פּראָגרעסיוו, די צושטאַנד פון פּאַטיענץ איז ביסלעכווייַז ווערסאַנינג.
4. MODY-4. דער פאַקטאָר וואָס ינשורז דער נאָרמאַל אַנטוויקלונג פון די פּאַנקרעאַס, די פּראָדוקציע פון ​​ינסאַלאַן איז טשאַנגינג. די מיוטיישאַן קענען פירן צו פּערסיסטענט צוקערקרענק פון די נייַ - געבוירן קעגן דעם הינטערגרונט פון אַנדערדיוועלאַפּמאַנט פון די ענדאָוקריין אָרגאַן אָדער דיספאַנגקשאַן פון ביתא סעלז.
5. MODY-5. דעם פאַקטאָר אַפעקץ די עמבריאָניק אַנטוויקלונג און קאָדירונג פון גענעס פון פּאַנקרעאַטיק און עטלעכע אנדערע אָרגאַנס. פּראָגרעסיוו ניט-צוקערקרענק נעפראָפּאַטהי איז כאַראַקטעריסטיש.
6. MODY-6. די דיפערענטשייישאַן פון ינסאַלאַן-פּראַדוסינג סעלז, נערוו סעלז פון זיכער טיילן פון דעם מאַרך איז אויפגערודערט. מיוטיישאַנז זענען ארויסגעוויזן דורך צוקערקרענק אין קינדער און אַדאַלץ, נעאָנאַטאַל צוקערקרענק מיט נוראַלאַדזשיקאַל פּאַטאַלאַדזשי.
7. MODY-7. דער פאַקטאָר רעגיאַלייץ די פאָרמירונג און טעטיקייט פון די פּאַנקרעאַס. די קרענק איז כאַראַקטעריסטיש פון אַדאַלץ, אָבער 3 פאלן מיט אַנסעט אין אַ פרי עלטער האָבן שוין יידענאַפייד.
8. MODY-8. מיוטיישאַנז ביישטייערן צו דער אַנטוויקלונג פון אַטראָפי, פיבראָסיס און פּאַנקרעאַטיק ליפּאָמאַטאָסיס. האָרמאָנאַל ינסופפיסיענסי און צוקערקרענק זענען געשאפן.
9. MODY-9. דער פאַקטאָר איז ינוואַלווד אין די דיפערענצירונג פון ינסאַלאַן פּראַדוסינג סעלז. טיפּיקאַללי, די לויף פון די קרענק מיט קעטאָאַסידאָסיס.
10. MODY-10. גענעטיק ענדערונגען אין דעם פאַקטאָר ווערן אַ פּראָסט גרונט פון נעאָנאַטאַל צוקערקרענק. די פּראָדוקציע פון ​​פּראָינסולין איז דיסראַפּטיד, פּראָוגראַמד צעל טויט פון די פּאַנקרעאַס איז מעגלעך.
11. MODY-11. דער פאַקטאָר איז פאַראַנטוואָרטלעך פֿאַר סטימיאַלייטינג די סינטעז און ויסשיידונג פון די האָרמאָנע ינסאַלאַן. צוקערקרענק מיט אָוביסאַטי איז כאַראַקטעריסטיש. גאָר זעלטן וואַריאַנט פון די קרענק.
12. MODY-12. דאָס איז באזירט אויף אַ ענדערונג אין די סענסיטיוויטי פון סולפאָנילורעאַ ראַסעפּטערז און פּאַנקרעאַטיק פּאַטאַסיאַם טשאַנאַלז. עס מאַנאַפעסט זיך אין נעאָנאַטאַל, קינדשאַפט און דערוואַקסן צוקערקרענק.
13. MODY-13. די סאַסעפּטאַבילאַטי פון די רעסעפּטאָר פון די K + טשאַנאַלז דיקריסיז. דער קליניש בילד איז נישט געווען ינוועסטאַגייטאַד.

קאַמפּלאַקיישאַנז

מיט MODY צוקערקרענק פון די דריט טיפּ, אַ ביסלעכווייַז פּראָגרעסיוו פאַרגרעסערן אין סימפּטאָמס איז באמערקט. טעראַפּיע מיט ינסאַלאַן און היפּאָגליסעמיק דרוגס גיט אַ גוט רעזולטאַט, אָבער פּאַטיענץ נאָך האָבן אַ ריזיקירן פון דעוועלאָפּינג אַנגיאָפּאַטהי. שעדיקן צו די קאַפּאַלערי נעטוואָרקס אין די רעטינאַ פירט צו צוקערקרענק רעטינאָפּאַטהי (דיקריסט זעאונג), אין די רענאַל גלאָמערולי - צו נעפראָפּאַטהי (ימפּערד פילינג אין פּישעכץ). אַטהעראָסקלעראָוסיס פון גרויס כלים איז ארויסגעוויזן דורך נעוראָפּאַטהיעס - נאַמנאַס, ווייטיק, טינגגאַלינג אין די לעגס, מאַלנוטרישאַן פון די נידעריקער יקסטרעמאַטיז ("צוקערקרענק פֿיס"), פאַנגקשאַנז פון די ינערלעך אָרגאַנס. אין יקספּעקטאַנט מוטערס, אַ קרענק פון די רגע און ערשטער טיפּ קענען אַרויסרופן אַ פיטאַס מאַקראָסאָמיאַ.

פאָרויסזאָגן און פאַרהיטונג

די לויף פון MODY-צוקערקרענק איז באטראכט ווי גינציק ווי אנדערע טייפּס פון צוקערקרענק - די סימפּטאָמס זענען ווייניקער פּראַנאַונסט, די קרענק ריספּאַנדז געזונט מיט דיעטע, געניטונג און היפּאָגליסעמיק דרוגס. מיט שטרענג אַדכיראַנס צו די רעצעפּט און רעקאַמאַנדיישאַנז פון דער דאָקטער, די פּראָגנאָסיס איז positive. זינט די פאַרקלענערן אין ינסאַלאַן פּראָדוקציע איז געפֿירט דורך גענעטיק סיבות, פאַרהיטונג איז יניפעקטיוו. פּאַטיענץ אין ריזיקירן זאָל זיין טעסטעד פּיריאַדיקלי פֿאַר פרי דיטעקשאַן פון היפּערגליסעמיאַ און פאַרהיטונג פון קאַמפּלאַקיישאַנז.

סיבות פֿאַר אַנטוויקלונג און פֿעיִקייטן

די מערסט ספּעציפיש וואונדער פון מאָדי צוקערקרענק זענען:

• דיאַגנאָסיס פון די קרענק ביי קינדער און יונג מענטשן אונטער די עלטער פון 25 יאר,
• מעגלעך פעלן פון ינסאַלאַן אָפענגיקייַט,
• די בייַזייַן פון צוקערקרענק אין איינער פון די עלטערן אָדער אין קרויווים פון בלוט אין צוויי אָדער מער דורות.

ווי אַ רעזולטאַט פון אַ דזשין מיוטיישאַן, די פאַנגקשאַנינג פון די ביתא סעלז פון די ענדאָוקריין פּאַנקרעאַס איז דיסראַפּטיד. ענלעך גענעטיק ענדערונגען קענען פאַלן אין קינדער, אַדאָולעסאַנץ און אַדאָולעסאַנס. די קרענק האט אַ נעגאַטיוו ווירקונג אויף די פאַנגקשאַנינג פון די קידניז, זעאונג אָרגאַנס, נערוועז סיסטעם, האַרץ און בלוט כלים. רילייאַבלי די טיפּ פון מאָדי-צוקערקרענק וועט ווייַזן בלויז די רעזולטאַטן פון מאָלעקולאַר גענעטיק דיאַגנאָסיס.

אַלע פארמען פון מאָדי-צוקערקרענק, אַחוץ מאָדי -2, ווירקן נעגאַטיוולי אויף דעם נערוועז סיסטעם, זעאונג אָרגאַנס, קידניז, האַרץ. אין דעם אַכטונג, עס איז זייער וויכטיק צו קעסיידער מאָניטאָר די גלוקאָוס מדרגה אין די בלוט.

ווערייאַטיז פון מאָדי צוקערקרענק

עס איז קאַסטאַמערי צו יזאָלירן 8 טייפּס פון מאָדי צוקערקרענק, אַנדערש אין די טיפּ פון מיוטייטיד גענעס און די קליניש לויף פון די קרענק. די מערסט פּראָסט זענען:

1. מאָדי -3. דאָס איז מערסט אָפט אנגעוויזן אין 70% פון קאַסעס. עס איז געפֿירט דורך מיוטיישאַנז אין די HNF1 אַלף דזשין. צוקערקרענק דעוועלאָפּס רעכט צו אַ פאַרקלענערן אין די ינסאַלאַן מדרגה פון די פּאַנקרעאַס. ווי אַ הערשן, Mody-צוקערקרענק פון דעם טיפּ איז טאָכיק אין אַדאָולעסאַנץ אָדער קינדער און אַקערז נאָך 10 יאָר. פּאַטיענץ טאָן ניט דאַרפֿן רעגולער ינסאַלאַן, און די באַהאַנדלונג באשטייט אין קאַנסאַמשאַן פון סולפאָנילורעאַ דרוגס (גליבענקלאַמידע עטק).
2. Mody-1. עס איז פּראַוואָוקט דורך אַ מיוטיישאַן אין די HNF4 אַלף דזשין.מענטשן וואָס ליידן פון דעם טיפּ פון צוקערקרענק, ווי אַ הערשן, נעמען סולפאָנילורעאַ פּרעפּעריישאַנז (דאַאָניל, מאַניניל, אאז"ו ו), אָבער, די קרענק קען פּראָגרעס צו די ינסאַלאַן נויט. עס אַקערז אין בלויז 1% פון אַלע קאַסעס פון צוקערקרענק מאָדי.
3. מאָדי -2. דער גאַנג פון דעם טיפּ איז פיל מילדער ווי די פריערדיקע. עס ערייזאַז ווי אַ רעזולטאַט פון מיוטיישאַנז אין אַ דזשין פון אַ ספּעציעל גלייקאָליטיק ענזיים - גלוקאָקינאַסע. ווען אַ דזשין אויפהערן צו מקיים זיין פונקציע פון ​​קאַנטראָולינג די גלוקאָוס מדרגה אין דעם גוף, זיין סומע ווערט מער ווי נאָרמאַל. אין אַלגעמיין, פּאַטיענץ מיט די פאָרעם פון מאָדי צוקערקרענק זענען נישט געוויזן קיין ספּעציפיש טעראַפּיע.

סימפּטאָמס פון מאָדי צוקערקרענק

א אָפּשיידנדיק שטריך פון מאָדי-צוקערקרענק איז די גראַדזשואַל, גלאַט אַנטוויקלונג פון די קרענק, און דעריבער צו דערקענען עס אין די פרי סטאַגעס איז גאַנץ שווער. די ערשטיק סימפּטאָמס פון מאָדי צוקערקרענק זייַנען בלערי, בלערי זעאונג און רינואַבאַל דערמאַטאַלאַדזשיקאַל און הייוון ינפעקשאַנז. אָבער, אָפט עס איז קיין קלאָר מאַנאַפעסטיישאַן פון קיין וואונדער, און דער בלויז מאַרקער וואָס ינדיקייץ אַז אַ מענטש האט מאָדי צוקערקרענק איז אַ פאַרגרעסערן אין בלוט צוקער איבער עטלעכע יאָרן.

פּאַטענטשאַלי געפערלעך סימפּטאָמס אַרייַננעמען:

• קליין פאַסטן כייפּערגליסעמיאַ, אין וואָס די בלוט צוקער איז געוואקסן צו 8 ממאָל / ל מער ווי 2 קאָנסעקוטיווע יאָרן, און אנדערע וואונדער פון די קרענק טאָן ניט פּאַסירן,
• מאַנגל פון נויט פֿאַר דאָוסאַדזש אַדזשאַסטמאַנט פון ינסאַלאַן פֿאַר אַ לאַנג צייט אין מענטשן מיט טיפּ 1 צוקערקרענק,
• די בייַזייַן פון צוקער אין די פּישעכץ און נאָרמאַל בלוט צוקער,
• גלוקאָוס טאָלעראַנץ פּראָבע ווייַזן אַבנאָרמאַלאַטי.

אין פאַל פון קאַנטיניולי קאָנטאַקט אַ דאָקטער פֿאַר פּריסקרייבינג טעראַפּיע, די בלוט צוקער שטאַפּל וועט פאַרגרעסערן, וואָס וועט פירן צו די פאלגענדע:

• גיך יעראַניישאַן
• קעסיידערדיק דאָרשט
• וואָג אָנווער / געווינען
• ניט-היילונג ווונדז
• אָפט ינפעקשאַנז.

אַלע וועגן מאָדי צוקערקרענק (ווידעא)

וואָס איז צוקערקרענק מאָדיטי טיפּ, ווי קענען עס זיין דיטעקטאַד, און מיט וואָס מיטל צו מייַכל, זען דעם ווידעא.

מאָדי-צוקערקרענק איז אַ יערושעדיק קרענק וואָס אַקאַמפּאַניז אַ מענטש אַלע זיין לעבן. פֿאַר די ריכטיק סעלעקציע פון ​​טעראַפּיע, זיך-מעדאַקיישאַן איז שטרענג נישט רעקאַמענדיד. די ברירה פון דרוגס, וואָס דעפּענדס אויף די שטרענגקייַט פון די קרענק און די קוילעלדיק קליניש בילד פון אַ באַזונדער פּאַציענט, איז דורכגעקאָכט בלויז דורך די ענדאָוקראַנאַלאַדזשאַסט.

וואָס איז מאָדי צוקערקרענק?

מענטשן מיט קיין עלטער זענען סאַסעפּטאַבאַל צו צוקערקרענק. רובֿ אָפט זיי ליידן פון דערוואַקסן מענטשן.

עס איז אַ מין פון קרענק - מאָדי (מאָדי) - צוקערקרענק, וואָס מאַנאַפעסט זיך בלויז אין יונג מענטשן. וואָס איז דעם פּאַטאַלאַדזשי, ווי איז דיפינירט די זעלטן פאַרשיידנקייַט?

ניט-נאָרמאַל סימפּטאָמס און פֿעיִקייטן

א קרענק פון דעם טיפּ טיפּ איז קעראַקטערייזד דורך אַ אַנדערש פאָרעם פון לויף ווי מיט אַ קאַנווענשאַנאַל קרענק. די סימפּטאָמאַטאָלאָגי פון דעם טיפּ פון קרענק איז קעראַקטערייזד דורך ניט-נאָרמאַל און דיפערז פון די סימפּטאָמס פון צוקערקרענק פון ביידע 1 און 2 טייפּס.

פֿעיִקייטן פון די קרענק זענען:

• אַנטוויקלונג אין יונג מענטשן (אונטער 25 יאר אַלט),
• די קאַמפּלעקסיטי פון דיאַגנאָסיס
• נידעריק ינסידאַנס קורס
• אַסימפּטאָמאַטיק לויף
• לאַנג לויף פון די ערשט פאַסע פון ​​די קרענק (אַרויף צו עטלעכע יאָרן).

די הויפּט ניט-נאָרמאַל שטריך פון די קרענק איז אַז עס אַפעקץ יונג מענטשן. אָפט MODY אַקערז אין יונג קינדער.

די קרענק איז שווער צו דיאַגנאָזירן. בלויז איין ימפּליסאַט סימפּטאָם קענען אָנווייַזן זייַן מאַנאַפעסטיישאַן. דאָס איז אויסגעדריקט אין אַ קאַוסלעסס פאַרגרעסערן אין די בלוט צוקער מדרגה פון אַ קינד צו אַ הייך פון 8 ממאָל / ל.

א ענלעך דערשיינונג קען פאַלן אין אים ריפּיטידלי, אָבער איז נישט באגלייט דורך אנדערע סימפּטאָמס טיפּיש פֿאַר פּראָסט צוקערקרענק. אין אַזאַ קאַסעס, מיר קענען רעדן וועגן די ערשטע פאַרבאָרגן וואונדער פון דער אַנטוויקלונג פון אַ קינד מאָדי.

די קרענק אַנטוויקלט אַ לאַנג יאָר אין דעם גוף פון אַ טיניידזשער, די טערמין קען דערגרייכן עטלעכע יאָרן. מאַניפעסטאַטיאָנס זענען ענלעך אין עטלעכע שייכות צו טיפּ 2 צוקערקרענק, וואָס אַקערז אין אַדאַלץ, אָבער די פאָרעם פון די קרענק אַנטוויקלט זיך אין אַ מילדער פאָרעם. אין עטלעכע פאלן, די קרענק אַקערז אין קינדער אָן אַ פאַרקלענערן אין סענסיטיוויטי צו ינסאַלאַן.

פֿאַר דעם טיפּ פון קרענק, אַ נידעריק אָפטקייַט פון מאַנאַפעסטיישאַן איז כאַראַקטעריסטיש אין פאַרגלייַך מיט אנדערע טייפּס פון די קרענק. מאָדיי אַקערז אין יונג מענטשן אין 2-5% פון קאַסעס פון אַלע פאלן פון צוקערקרענק. לויט אַנאַפישאַל דאַטן, די קרענק אַפעקץ אַ פיל גרעסערע נומער פון קינדער און ריטשט מער ווי 7%.

א שטריך פון די קרענק איז זייַן פּרידאַמאַנאַנט פּאַסירונג אין ווייבער. אין מענטשן, די פאָרעם פון די קרענק איז ווייניקער ווייניקער פּראָסט. אין וואָמען, די קרענק לייזונג מיט אָפט קאַמפּלאַקיישאַנז.

וואָס איז אַ קרענק פון דעם טיפּ?

די אַבריווייישאַן MODY שטייט פֿאַר אַ טיפּ פון דערוואַקסן צוקערקרענק ביי יונג מענטשן.

די קרענק איז קעראַקטערייזד דורך וואונדער:

• געפונען בלויז אין יונג מענטשן
• אַנדערש ייטיפּיקאַל פאָרעם פון מאַנאַפעסטיישאַן קאַמפּערד מיט אנדערע ווערייאַטיז פון צוקער קרענק,
• פּראָגרעסיז סלאָולי אין דעם גוף פון אַ טיניידזשער,
• דעוועלאָפּס רעכט צו אַ גענעטיק פּרידיספּאַזישאַן.

די קרענק איז גאָר גענעטיק. אין דעם גוף פון דעם קינד, אַ פאָלטי פאַנגקשאַנז אַקערז אין די לאָנגערהאַנס אין די פּאַנקרעאַס לאָוקיישאַנז רעכט צו דזשין מיוטיישאַנז אין דער אַנטוויקלונג פון דעם קינד 'ס גוף. מיוטיישאַנז קענען פּאַסירן ביי ביידע נייַ - געבוירן און אַדאָולעסאַנץ.

די קרענק איז שווער צו דיאַגנאָזירן. זייַן דערקענונג איז מעגלעך בלויז דורך מאָלעקולאַר און גענעטיק שטודיום פון דעם גוף פון דער פּאַציענט.

מאָדערן מעדיצין ידענטיפיצירן 8 גענעס פאַראַנטוואָרטלעך פֿאַר די אויסזען פון אַזאַ אַ מיוטיישאַן. די ימערדזשינג מיוטיישאַנז פון פאַרשידן גענעס זענען אונטערשיידן דורך זייער ספּעסאַפיסאַטי און פֿעיִקייטן. דעפּענדינג אויף די באַזיגן פון אַ באַזונדער דזשין, ספּעשאַלאַסץ קלייַבן אַ יחיד טאַקטיק פֿאַר טרעאַטינג דער פּאַציענט.

א דיאַגנאָסיס אנגעצייכנט “MODY-צוקערקרענק” איז מעגלעך בלויז מיט אַ אַבליגאַטאָרי באַשטעטיקונג פון אַ מיוטיישאַן אין אַ באַזונדער דזשין. דער מומכע אַפּלייז די רעזולטאַטן פון די מאָלעקולאַר גענעטיק שטודיום פון אַ יונג פּאַציענט צו די דיאַגנאָסיס.

אין וואָס קאַסעס קענען זיין סאַספּעקטיד?

די פּיקיוליעראַטי פון די קרענק איז אויסגעדריקט אין זיין ענלעכקייט מיט די סימפּטאָמס פון צוקערקרענק מעלליטוס פון די 1 און 2 טיפּ.

די פאלגענדע נאָך סימפּטאָמס קען זיין סאַספּעקטיד צו אַנטוויקלען אַ MODY קינד:

• C- פּעפּטייד האט נאָרמאַל בלוט קאַונץ, און די סעלז פּראָדוצירן ינסאַלאַן לויט זייער פאַנגקשאַנז,
• דער גוף לאַקס די אַנטיבאָדיעס צו ינסאַלאַן און ביתא סעלז
• ייטיפּיקאַללי לאַנג רעמיססיאָן (אַטטענואַטיאָן) פון די קרענק, ריטשינג אַ יאָר,
• עס איז קיין פֿאַרבינדונג מיט אַ געוועב קאַמפּאַטאַבילאַטי סיסטעם אין דעם גוף,
• ווען אַ קליין סומע פון ​​ינסאַלאַן איז ינטראָודוסט אין די בלוט, דער קינד האט אַ גיך פאַרגיטיקונג,
• צוקערקרענק איז נישט ארויסגעוויזן דורך זייַן כאַראַקטעריסטיש קעטאָאַסידאָסיס,
• די גלייקייטיד העמאָגלאָבין איז נישט מער ווי 8%.

די בייַזייַן פון מאָדי אין מענטשן איז אנגעוויזן דורך אַפישאַלי באשטעטיקט טיפּ 2 צוקערקרענק, אָבער אין דער זעלביקער צייט ער איז ווייניקער ווי 25 יאר אַלט און ער איז נישט אַביס.

די אַנטוויקלונג פון די קרענק איז אנגעוויזן דורך אַ פאַרקלענערן אין דער אָפּרוף פון דעם גוף צו קאַנסומד קאַרבאָוכיידרייץ. דעם סימפּטאָם קענען פאַלן אין אַ יונג מענטש פֿאַר עטלעכע יאָרן.

די אַזוי-גערופֿן הונגעריק היפּערגליסעמיאַ קענען אָנווייַזן MODY, אין וואָס דער קינד האט אַ פּעריאָדיש פאַרגרעסערן אין קאַנסאַנטריישאַן פון בלוט צוקער צו 8.5 מםאָל / ל, אָבער ער קען נישט לייַדן פון וואָג אָנווער און פּאָליוריאַ (וידעפדיק רעזולטאַט פון פּישעכץ).

מיט די סאַספּישאַנז, עס איז נייטיק צו דרינגלעך שיקן דעם פּאַציענט פֿאַר דורכקוק, אפילו אויב ער האט קיין טענות וועגן וווילזייַן. אויב די באַהאַנדלונג איז אַנטריטיד, די פאָרעם פון צוקערקרענק גייט אין אַ דיקאַמפּענסייטיד בינע וואָס איז שווער צו מייַכל.

מער גענוי, מיר קענען רעדן וועגן די אַנטוויקלונג פון MODY אין אַ מענטש אויב איינער אָדער מער פון זיין קרויווים האָבן צוקערקרענק:

• מיט וואונדער פון אַ הונגעריק טיפּ פון כייפּערגליסעמיאַ,
• דעוועלאָפּעד בעשאַס שוואַנגערשאַפט
• מיט וואונדער פון דורכפאַל פון צוקער טאָלעראַנץ.

א בייַצייַטיק לערנען פון דער פּאַציענט וועט לאָזן צו אָנהייבן די טעראַפּיע אין די צייט צו רעדוצירן די קאַנסאַנטריישאַן פון גלוקאָוס אין זיין בלוט.