פאָספאַטע צוקערקרענק: ז, סימפּטאָמס, דיאַגנאָסיס, באַהאַנדלונג

אין הייַנט ס וועלט, כּמעט אַלע עלטערן וויסן וועגן אַ קרענק אַזאַ ווי ראַקאַץ. יעדער פּידיאַטרישאַן אין די ערשטע חדשים פון אַ בעיבי 'ס לעבן וואָרנז פון די נויט צו פאַרמייַדן דעם פּאַטאַלאַדזשי. ריקיץ רעפערס צו קונה חולאתן וואָס אַנטוויקלען ווי אַ רעזולטאַט פון טשאָלעקאַלסיפעראָל דיפישאַנסי, אַ מאַטעריע באקאנט ווי וויטאַמין די.

אָבער, אין עטלעכע פאלן, יונגע קינדער דערפאַרונג סימפּטאָמס פון פּאַטאַלאַדזשי, טראָץ דעם אַבזערוואַנס פון פאַרהיטנדיק מיטלען. אין אַזאַ פאַל, אַ קרענק אַזאַ ווי פאַספייט צוקערקרענק זאָל זיין סאַספּעקטיד. ניט ענלעך ריקאַץ, דעם יילמאַנט געהערט צו גענעטיק פּאַטאַלאַדזשיז. דעריבער, עס איז אַ מער ערנסט קרענק און ריקווייערז לאַנג-טערמין פולשטענדיק באַהאַנדלונג.

וואָס איז פאָספאַטע צוקערקרענק?

דאָס איז דער נאָמען פון אַ גרופּע פון גענעטיק חולאתן פארבונדן מיט ימפּערד מינעראַל מאַטאַבאַליזאַם. אין אן אנדער וועג, די פּאַטאַלאַדזשי איז גערופֿן וויטאַמין די קעגנשטעליק ריקאַץ. די דאָמינאַנט טיפּ פון פאַספייט צוקערקרענק אַקערז אין בעערעך 1 פון 20,000 נייַ - געבוירן בייביז. די קרענק איז געווען ערשטער דיסקרייבד אין 1937. שפּעטער עס פארקערט אויס אַז עס זענען אנדערע גענעטיק פארמען פון פּאַטאַלאַדזשי. פאָספאַטע צוקערקרענק איז מערסט אָפט געפֿונען אין פרי קינדשאַפט. די ופמערקזאַמקייט פון עלטערן איז געצויגן דורך ימפּערד גאַנג און קערוואַטשער פון די ביינער.

עטלעכע פארמען פון פּאַטאַלאַדזשי זענען באגלייט דורך אנדערע מעטאַבאַליק דיסאָרדערס. טייל מאָל די קרענק איז אַסימפּטאָמאַטיק, און עס קענען זיין דיטעקטאַד בלויז דורך לאַבאָראַטאָריע טעסץ. די קרענק איז קלאַסאַפייד מיט קונה ריקאַץ, היפּאָפּאַראַטהיראָידיסם און אנדערע ענדאָוקריין פּאַטאַלאַדזשיז. באַהאַנדלונג זאָל זיין פולשטענדיק פֿון אַ פרי עלטער.

ז פון די קרענק

די הויפּט סיבה פֿאַר דער אַנטוויקלונג פון פאָספאַטע צוקערקרענק איז אַ הילעל אין די גענעטיק סטרוקטור. מיוטיישאַנז זענען ינכעראַטיד. טרעגערס פון די פּאַטאַלאַדזשיקאַל דזשין קענען זיין ביידע פרויען און מענטשן. מיוטיישאַן אַקערז אויף די X- לינגקט כראָמאָסאָם, וואָס איז דאָמינאַנט. אין זעלטן פאלן, פאָספאַטע צוקערקרענק קענען זיין קונה. עס אַנטוויקלט קעגן דעם הינטערגרונט פון טומאָרס פון די מעסענטשימאַל געוועב, וואָס פאָרעם אפילו אין די פּרענאַטאַל צייַט. אין דעם פאַל, די פּאַטאַלאַדזשי איז גערופֿן "אָנקאָגעניק ריקאַץ."

די קרענק געהערט צו דער גרופּע פון טובולאָפּאַטהיעס - ימפּערד רענאַל פונקציע. רעכט צו דעם פאַקט אַז די ריאַבאָרשאַן פון מינעראַלס אין די פּראַקסאַמאַל טובולעס איז רידוסט, פאַספעראַס דיפישאַנסי אַנטוויקלען אין דעם גוף. אין דערצו, די ינטעסטאַנאַל קאַפּאַציטעט פון די ינטעסטאַנאַל איז ימפּערד. ווי אַ רעזולטאַט, ענדערונגען אין די מינעראַל זאַץ פון ביין געוועב זענען באמערקט. אָפט עס איז אַ הילעל פון די פונקציע פון אָסטעאָבלאַסץ. מענטשן פאָרן די פּאַטאַלאַדזשיקלי אָלטערד דזשין בלויז צו זייערע טעכטער, און וואָמען - צו קינדער פון ביידע סעקסאַז. ווי אַ הערשן, אין יינגלעך די קרענק איז שטרענגער ווי ביי גערלז.

קלאַסאַפאַקיישאַן פון פאָספאַטע צוקערקרענק אין קינדער

עס זענען עטלעכע פארמען פון די קרענק אַז אַנדערש אין גענעטיק און קליניש קרייטיריאַ. רובֿ אָפט, די X- לינגקט היפּאָפאָספאַטעמיק ראַקאַץ זענען דיאַגנאָסעד, וואָס האט אַ דאָמינאַנט טיפּ פון ירושה. אָבער, עס זענען אנדערע ווערייאַטיז פון פּאַטאַלאַדזשי. די קלאַסאַפאַקיישאַן ינקלודז די פאלגענדע פארמען פון די קרענק:

רענטגענ-לינגקט דאָמינאַנט טיפּ פון פאָספאַטע צוקערקרענק. עס איז קעראַקטערייזד דורך ענדערונגען אין די PHEX דזשין, וואָס קאָדעס ענדאָופּעפּטיידאַסע. דעם ענזיים איז פאַראַנטוואָרטלעך פֿאַר די אַריבערפירן פון פאַרשידן מינעראַלס דורך די יאָן טשאַנאַלז פון די קידניז און די קליין קישקע. רעכט צו אַ דזשין מיוטיישאַן, דעם פּראָצעס סלאָוז אַראָפּ, וואָס ז אַ דיפישאַנסי פון פאַספייט ייאַנז אין דעם גוף.
רענטגענ-לינגקט ריסעסיוו טיפּ. עס איז קעראַקטערייזד דורך אַ מיוטיישאַן פון די CLCN5 דזשין, וואָס קאָדעס אַ פּראָטעין פאַראַנטוואָרטלעך פֿאַר די אַרבעט פון קלאָרייד יאָן טשאַנאַלז. ווי אַ רעזולטאַט פון דעם כיסאָרן, די אַריבערפירן פון אַלע סאַבסטאַנסיז דורך די מעמבראַנע פון די רענאַל טובולעס איז דיסראַפּטיד. טרעגערס פון דעם טיפּ פון פּאַטאַלאַדזשי קענען זיין ביידע פרויען און מענטשן. די קרענק אַנטוויקלט זיך בלויז ביי יינגלעך.
אַוטאָסאָמאַל דאָמינאַנט טיפּ פון פאַספייט צוקערקרענק. עס איז פארבונדן מיט אַ גענעטיק מיוטיישאַן אויף כראָמאָסאָם 12. רעכט צו דעם כיסאָרן, אָסטעאָבלאַסץ סעקרעץ אַ פּאַטאַלאַדזשיקאַל פּראָטעין וואָס פּראַמאָוץ ימפּרוווד יקסקרישאַן פון פאָספאַטעס פון דעם גוף. פּאַטהאָלאָגי איז קעראַקטערייזד דורך אַ לעפיערעך מילד לויף, אין קאַנטראַסט צו X- לינגקט פארמען.
אַוטאָסאָמאַל ריסעסיוו טיפּ. עס איז זעלטן. עס איז קעראַקטערייזד דורך אַ כיסאָרן אין די DMP1 דזשין לאָוקייטאַד אויף כראָמאָסאָם 4. עס קאָדעס אַ פּראָטעין פאַראַנטוואָרטלעך פֿאַר דער אַנטוויקלונג פון ביין געוועב און דענין.
אַוטאָסאָמאַל ריסעסיוו טיפּ, באגלייט דורך די יקסקרישאַן פון קאַלסיום אין די פּישעכץ. עס אַקערז רעכט צו אַ כיסאָרן אין אַ דזשין לאָוקייטאַד אויף כראָמאָסאָם 9 און איז פאַראַנטוואָרטלעך פֿאַר די אָפּעראַציע פון סאָדיום אָפענגיק רענאַל טשאַנאַלז.

אין אַדישאַן צו די ליסטעד פארמען פון פאַספייט צוקערקרענק, עס זענען אנדערע טייפּס פון פּאַטאַלאַדזשי. עטלעכע ווערייאַטיז פון די קרענק האָבן נישט נאָך געווען געלערנט.

דיפעראַנסיז צווישן ריקאַץ און פאָספאַטע צוקערקרענק

ריקאַץ און פאָספאַטע צוקערקרענק אין קינדער זענען נישט פּונקט די זעלבע, כאָטש די קליניש בילד פון די קרענק איז כּמעט יידעניקאַל. דיפעראַנסיז צווישן די פּאַטאַלאַדזשיז אין עטיאָלאָגי און די מעקאַניזאַם פון אַנטוויקלונג. געוויינטלעך ריקאַץ איז אַ קונה יילמאַנט פארבונדן מיט אַ פעלן פון טשאָלעקאַלסיפעראָל. דער מאַטעריע איז געשאפן אין די הויט אונטער דער השפּעה פון זונשייַן. עס איז קאַסטאַמערי צו נעמען אַ דייאַגנאַסטיק דאָזע פון וויטאַמין די טעגלעך פֿאַר אַלע קינדער פון 1 חודש צו 3 יאָר אַלט, אַחוץ די זומער צייַט. רעכט צו טשאָלעקאַלסיפעראָל דיפישאַנסי, די פּראָצעס פון קאַלסיום אַבזאָרפּשאַן איז דיסראַפּטיד. ווי אַ רעזולטאַט, דיפאָרמיישאַן פון ביין.

די חילוק צווישן פאָספאַטע צוקערקרענק איז אַז עס רעפערס צו קאַנדזשענאַטאַל חולאתן. מיט דעם פּאַטאַלאַדזשי, די אַבזאָרפּשאַן פון מינעראַלס אין די קידניז, דער הויפּט פאָספאַטעס, איז ימפּערד. אין עטלעכע קאַסעס, קאַלסיום דיפישאַנסי איז אנגעוויזן. רעכט צו אַ הילעל פון די מינעראַל זאַץ פון ביין געוועב, די סימפּטאָמס פון פּאַטאַלאַדזשיז זענען ענלעך. דער חילוק צווישן זיי קענען זיין געגרינדעט בלויז נאָך לאַבאָראַטאָריע דייאַגנאַסטיקס.

היפּאָפאָספאַטיק רידזשאַץ אין קליינע קינדער: סימפּטאָמס פון די קרענק

סימפּטאָמס פון די קרענק זענען יוזשאַוואַלי דיאַגנאָסעד אין די רגע יאָר פון לעבן. אין זעלטן פאלן, היפּאָפאָספאַטעמיק ראַקאַץ אין קליינע קינדער זענען באמערקט. סימפּטאָמס וואָס קענען זיין דיאַגנאָסעד אין די ינפאַנסי זענען מוסקל כייפּאָוטענשאַן און פאַרקירצן פון די לימז. די הויפּט קליניש מאַנאַפעסטיישאַנז זענען:

דיפאָרמיישאַן פון די דזשוינץ פון די לעגס.
אָ-שייפּט קערוואַטשער פון די נידעריקער יקסטרעמאַטיז.
גראָוט ריטאַרדיישאַן אין קינדער - ווערט באמערקט נאָך 1 יאָר.
טיקנינג פון די האַנטגעלענק דזשוינץ און קאַסטאַל קאַרטאַלאַדזש - "קריקי בראַסעלעץ און ראָוזערי."
ווייטיק אין די פּעלוויק ביינער און רוקנביין.
דאַמידזשד צאָן ינאַמאַל.

רובֿ אָפט, די הויפּט קלאָג פון עלטערן איז אַז די בעיבי האט בענט לעגס. ווען די קרענק פּראָגרעסיז, די ביין פאַרווייכערן אַקערז - אָסטעאָמאַלאַסיאַ.

דיאַגנאָסיס פון פאָספאַטע צוקערקרענק און ריקאַץ

צו ידענטיפיצירן די פּאַטאַלאַדזשי, אַ לערנען פון די בייאָוקעמיקאַל זאַץ פון די בלוט איז דורכגעקאָכט. אין דעם פאַל, היפּאָפאָספאַטעמיאַ איז אנגעוויזן. די קאַלסיום שטאַפּל אין רובֿ פאלן איז נאָרמאַל, מאל עס איז רידוסט. בעשאַס די הייך פון ריקאַץ, אַ פאַרגרעסערן אין אַלקאַליין פאָספאַטאַסע איז אנגעוויזן. ראַדיאָגראַפי ריווילז אָסטיאַפּעראָוסיס און אַ הילעל פון ביין וווּקס זאָנעס. פּישעכץ כּולל אַ גרויס סומע פון פאַספייט. קאַלסיוריאַ איז מאל באמערקט.

באַהאַנדלונג פון ריקאַץ און פאַספייט צוקערקרענק

גרויס דאָסעס פון טשאָלעקאַלסיפעראָל זענען געניצט צו מייַכל פאָספאַטע צוקערקרענק. אין עטלעכע פאלן, קאַלסיום פּרעפּעריישאַנז זענען אנגעוויזן. דו זאלסט זיכער צו נוצן מעדאַסאַנז מיט פאַספעראַס. צו פֿאַרבעסערן די צושטאַנד, וויטאַמין און מינעראַל קאַמפּלעקסאַז זענען פּריסקרייבד. די אַרייַננעמען פּרעפּעריישאַנז "וויטרום", "דואָוויט", "אלפאבעט", עטק.

מיט שטרענג קערוואַטשער פון די ביינער, פיסיאָטהעראַפּעוטיק באַהאַנדלונג, געניטונג טעראַפּיע און כירורגיש ינטערווענטיאָן זענען אנגעוויזן קאָנסולטאַטיאָן מיט אַ אָרטאַפּידיק כירורג איז פארלאנגט.

פאַרהיטנדיק מיטלען און פּראָגנאָסיס

די פאַרהיטנדיק מיטלען אַרייַננעמען יגזאַמאַניישאַנז פון אַ פּידיאַטרישאַן און כירורג, גייט אין די פריש לופט, די אַפּוינטמאַנט פון וויטאַמין די פֿון דער ערשטער חודש פון לעבן. אויב עס זענען פאָספאַטע-צוקערקרענק פּאַטיענץ אין די משפּחה, אַ גענעטיק לערנען זאָל זיין דורכגעקאָכט בעשאַס פעטאַל אַנטוויקלונג. די פּראָגנאָסיס איז מערסט אָפט גינציק מיט בייַצייַטיק באַהאַנדלונג.

משפּחה און ניט-ינכעראַטיד ריקאַץ: סימאַלעראַטיז און דיפעראַנסיז

מיט צוקערקרענק, פאָספאַטע צוקערקרענק קאַמביינז פּראָסט סימפּטאָמס און די פאַקט אַז עס ברייקס די מאַטאַבאַליזאַם. מיט ריקאַץ - דער פאַקט אַז עס פירט צו אַבנאָרמאַל ביין אַנטוויקלונג, און דאָס איז רעכט צו אַ ימפּערד מאַטאַבאַליזאַם פון פאַספעראַס און קאַלסיום. פאָספאַטע צוקערקרענק אין קינדער ריזעמבאַלז אַ קרענק וואָס אַקערז ווען עס איז אַ פעלן פון וויטאַמין די אין עסנוואַרג, אין אַדאַלץ עס כאַפּאַנז פיל ווייניקער אָפט און איז ארויסגעוויזן דורך סאָפנינג און בענדינג פון ביינער - אָסטעאָמאַלאַסיאַ. די אנדערע נעמען זענען וויטאַמין די-אָפענגיק ריקיץ, היפּאָפאָספאָפּעניק ריקאַץ, פאַמיליאַל קאַנדזשענאַטאַל ריקיץ, טיפּ 2 ריקאַץ.

וואָס פּונקט כאַפּאַנז אין דעם גוף מיט דעם קרענק? כּדי אַז פאָספאָרוס און קאַלסיום זאָל זיין אַבזאָרבד ריכטיק, און פֿון וואָס שטאַרק ביין געוועב איז געשאפן, וויטאַמין די איז ערשטער נויטיק. ווען עס גייט אריין די גוף מיט עסנוואַרג, עס איז קאָנווערטעד אין ספּעציעל האָרמאָנע-ווי סאַבסטאַנסיז.

פּונקט ווי ינסאַלאַן העלפּס סעלז אַרייַנציען גלוקאָוס פון די בלוט, וויטאַמין די דעריוואַטיווז לאָזן זיי אַרייַנציען פאַספעראַס און קאַלסיום. און אין דער זעלביקער וועג ווי אין צוקערקרענק מעלליטוס, ינסאַלאַן פּראָדוקציע אָדער צעל סענסיטיוויטי צו עס איז דיסראַפּטיד, אין פאַספייט צוקערקרענק די פּראָצעס פון פּראָדוקציע פון סאַבסטאַנסיז נויטיק פֿאַר די גוף פון וויטאַמין די איז דיסראַפּטיד אָדער די געוועבן סענסיטיוויטי צו די סאַבסטאַנסיז דיקריסאַז. ניט אַבזאָרבד דורך די ביינער, קאַלסיום בלייבט אין די בלוט און פאַספעראַס איז געוואשן מיט פּישעכץ.

די יפעקס פון צוקערקרענק פאָספאַטע אויך ריזעמבאַל די וואָס פּאַסירן אָן באַהאַנדלונג פֿאַר ריקאַץ. דער קינד וואַקסן, די ביינער פון זיין סקעלעט פאָרזעצן צו בייגן, און אין שטרענג פאלן, ער פארלירט די פיייקייט צו רירן ינדיפּענדאַנטלי.

דיסאַביליטי אויך טרעטאַנז אַדאַלץ מיט אַ ספּאָראַדיש, דאָס איז, ניט-יערושעדיק פאָרעם פון די קרענק - פאָספאַטע צוקערקרענק קאַמפּליקייץ די לויף פון די אַנדערלייינג קרענק וואָס געפֿירט עס.

סימפּטאָמס און דיאַגנאָסיס

אין קינדער, די נויט פֿאַר פאַספעראַס און קאַלסיום איז פיל העכער ווי אין אַדאַלץ, אַזוי די קאַנסאַקווענסאַז פון די קרענק זענען האַרדער. לויט די הויפּט סימפּטאָמס, פאַספייט צוקערקרענק צונויפפאַלן מיט ראַקאַץ. אין באַזונדער, דאָס זענען:

אַנסטייבאַל קאַטשקע גאַנג,
קערוואַטשער פון די נידעריקער לעגס מיט די בריוו O,
אונטער נאָרמאַל וווּקס
קערוואַטשער פון די רוקנביין.

אין אַ פרי עלטער, פאָספאַטע צוקערקרענק איז אָפט דיטעקטאַד נאָך די עלטערן באַמערקן אַז די בעיבי טוט נישט רירן פיל. עטלעכע קינדער וויינען און פירן זיך ווען זיי זענען געצווונגען צו גיין - זייער ביינער שאַטן. ביי ראַקאַץ, די ביינער ווערן קרישלדיק, אַזוי אפילו אויב די קערוואַטשער איז נישט נאָך קענטיק, די קרענק קענען זיין סאַספּעקטיד אין די קינדער וואָס אָפט האָבן אַניקספּליינד קאַוסעלעסס בראָך.

עס איז אָבער אַ חילוק צווישן די סימפּטאָמס פון קלאַסיש און יערושעדיק ריקיץ. נאָרמאַל רייקאַץ דערשייַנען אין דער ערשטער חדשים פון לעבן, יערושעדיק פאַספייט צוקערקרענק - סטאַרטינג אין דער צווייטער העלפט פון די יאָר, און יז אין 1.5-2 יאר, נאָר נאָך די בעיבי הייבט צו גיין. אין דעם פאַל, דער נידעריקער לימז (לאַנג טובולאַר ביינער), קני און קנעכל דזשוינץ זענען בענטשט בפֿרט.

ריכטיק דיאַגנאָסעד בלוט טעסץ פֿאַר בייאָוקעמאַסטרי און רענטגענ שטראַל הילף. די בייאָוקעמיקאַל פּאַראַמעטערס פון בלוט און די סטרוקטור פון ביין געוועב אין אַ יערושעדיק פאַמיליאַל קרענק איז אַנדערש פון ביידע נאָרמאַל און יענע דיסאָרדערס וואָס זענען באמערקט מיט קלאסישע ריקיץ. ווי אַ הערשן, ווען פאָספאַטע איז סאַספּעקטיד צו האָבן צוקערקרענק אין אַ קינד, דאקטוירים רעקאַמענדיד טעסטינג צו ביידע עלטערן און באַלדיק קרויווים.

איז עס מעגלעך צו היילן משפּחה קאַנדזשענאַטאַל ריקיץ?

דער פּרינציפּ פון באַהאַנדלונג פון קלאסישע און משפּחה היפּאָפאָספאַטיק רידזשאַץ איז די זעלבע - די הקדמה פון וויטאַמין די. אָבער זינט די משפּחה פּראַסעסינג פון ריקאַץ איז ימפּערד, וויטאַמין איז דארף פילע מאָל מער ווי אין דער ערשטער פאַל. אין דער זעלביקער צייט, דאקטוירים מוזן מאָניטאָר די לעוועלס פון פאַספעראַס און קאַלסיום אין די בלוט און די אנדערע בייאָוקעמאַקאַל פּאַראַמעטערס, ינדיווידזשואַלי סעלעקטירן די רעכט דאָזע.

וויטאַמין טעראַפּיע איז סאַפּלאַמענטאַד מיט פאָספאָרוס פּרעפּעריישאַנז (קאַלסיום גליסעראָפאָספאַטע) און אַ דיעטע, און דיפּענדינג אויף עלטער, בייביז זענען פּריסקרייבד וויטאַמין קאַמפּלעקסאַז, למשל אָקסידעוויט און פאָספאָרוס רייַך פודז זענען צוגעגעבן צו זייער דיעטע.

זינט פאָספאַטע צוקערקרענק איז זייער ענלעך צו ריקאַץ פון טיפּ 1, און עס איז נישט מעגלעך צו באַשטעטיקן אַ דיאַגנאָסיס מיד, דאָקטאָרס רעקאָמענדירן עלטערן פון קינדער אונטער צוויי צו דריי יאָר אַלט צו דורכפירן אַ פול דורכקוק פון צייט צו צייט. אין עטלעכע פאלן, מעדיצין באַהאַנדלונג איז נישט גענוג, און דעריבער די בענט ביינער זענען סטרייטאַנד דורך כירורגיש מעטהאָדס. אָבער איז די קרענק זיך פאַרשווונדן נאָך באַהאַנדלונג?

פּונקט ווי מיט צוקערקרענק 1, עס איז אוממעגלעך צו ומקערן די פּראָדוקציע פון דיין אייגן ינסאַלאַן, עס איז אוממעגלעך צו "פאַרריכטן" מעטאַבאַליק דיסאָרדערס אין צוקערקרענק מעלליטוס. אָבער פֿאַר אַדאַלץ די סומע פון קאַלסיום און פאַספעראַס וואָס איז נאָך אַבזאָרבד דורך דעם גוף איז גענוג.

דעריבער, נאָך יוגנט, די קרענק איז ווערסאַנד בלויז אין פּיריאַדז פון געוואקסן נויט פֿאַר קאַלסיום און פאַספעראַס - אין וואָמען בעשאַס שוואַנגערשאַפט און לאַקטיישאַן.

די "ונקאָררעקטעד" קאַנסאַקווענסאַז פון ראַקאַץ - קורץ סטאַטשער, קערוואַטשער פון די לעגס - ביי ווייבער און מענטשן בלייבן לעבן. וואָמען רעכט צו דיפאָרמיישאַן פון די פּעלוויק ביינער האָבן צו טאָן אַ סעסאַרעאַן אָפּטיילונג.

סימפּטאָמס פון פאָספאַטע צוקערקרענק

די קרענק איז דער רעזולטאַט פון אַ מיוטיישאַן אין די X כראָמאָסאָם, וואָס דיסראַפּץ די אַבזאָרפּשאַן פון פאָספאַטעס אין די רענאַל טובולעס, און דערנאָך טריגערז אַ קייט פון פּאַטאַלאַדזשיקאַל פּראַסעסאַז וואָס ינטערפירז די נאָרמאַל אַבזאָרפּשאַן פון קאַלסיום דורך ביין געוועב.
מענטשן וואָס פירן די דעפעקטיווע דזשין פאָרן די קרענק צו זייער טעכטער.
וואָמען וואָס פירן די דעפעקטיווע דזשין טראַנסמיט די קרענק צו קינדער פון ביידע סעקסיז (און זין און טעכטער) גלייַך.

דאָקטער פּידיאַטרישאַן וועט העלפן אין דער באַהאַנדלונג פון די קרענק

פאָספאַטע צוקערקרענק באַהאַנדלונג

פּריסקרייבינג גרויס דאָסעס פון וויטאַמין די (מאל פֿאַר לעבן).
פאַספעראַס, קאַלסיום, וויטאַמינס א און E.
אין פאַל פון שוואַך (אָדער מעסיק) דיפאָרמיישאַנז פון די סקעלעט, אָרטאַפּידיק באַהאַנדלונג איז פּריסקרייבד (למשל, קערעקשאַן פון קערוואַטשער פון די רוקנביין דורך ווערינג ספּעציעל אָרטאַפּידיק קאָרסעץ).
כירורגיש באַהאַנדלונג איז נייטיק בלויז מיט שטרענג דיפאָרמיישאַנז פון די סקעלעט. פאַרברענגען עס נאָך דעם סוף פון דער וווּקס.

קאַמפּלאַקיישאַנז און קאַנסאַקווענסאַז

ווייאַליישאַן פון האַלטנ זיך און דיפאָרמיישאַן פון די סקעלעט נאָך פאָספאַטע צוקערקרענק ליידן אין קינדשאַפט זענען אפגעהיט פֿאַר לעבן.
קינד אָפּשטיי אין גייַסטיק און גשמיות אַנטוויקלונג.
פּראַגרעשאַן פון ביין און אַרטיקולאַר דיפאָרמאַטיז אין דער אַוועק פון טויגן באַהאַנדלונג קענען פירן צו דיסאַביליטי.
הילעל פון אַנטוויקלונג פון צאָן (פּאַטאַלאַדזשי פון די סטרוקטור פון ינאַמאַל, הילעל פון די טיימינג און סדר פון טידינג, עטק.).
געהער אָנווער (ווי אַ רעזולטאַט פון ימפּערד אַנטוויקלונג פון די אָדיטאָרי אָסיקלעס פון די מיטל אויער).
די קאַנסאַקוואַנס פון די קרענק קענען זיין נעפראָקאַלסינאָסיס (דעפּאַזישאַן פון קאַלסיום סאָלץ אין די קידניז), וואָס אין קער קענען פירן צו רענאַל דורכפאַל.
א קרענק וואָס אַ מיידל אין קינדשאַפט ליידן, קען אָנמאַכן דיפאָרמיישאַן פון פּעלוויק ביין, ווי אַ רעזולטאַט פון וואָס אַ שווער לויף פון אַרבעט איז מסתּמא. אין דער בינע פון שוואַנגערשאַפט פּלאַנירונג, וואָמען וואָס האָבן אַנדערגאָן פאָספאַטע צוקערקרענק אין קינדשאַפט זאָל באַראַטנ זיך מיט אַ מומכע וועגן אַ מעגלעך סעסאַרעאַן אָפּטיילונג.

פאַרהיטונג פון פאָספאַטע צוקערקרענק

פרי דיטעקשאַן פון די קרענק (בייַצייַטיק אַקסעס צו אַ מומכע אין דער ערשטער צייכן פון אַ קרענק פֿאַר דער ציל פון פרי דיאַגנאָסיס און די אַפּוינטמאַנט פון בייַצייַטיק באַהאַנדלונג: די הויפּט אָביעקטיוו פון די מיטלען איז צו רעדוצירן די ריזיקירן פון קאַמפּלאַקיישאַנז און פאלגן).
בייַצייַטיק באַהאַנדלונג און קעסיידערדיק מאָניטאָרינג פון קינדער מיט אַ ענלעך פּאַטאַלאַדזשי דורך אַ פּידיאַטרישאַן און ענדאָוקראַנאַלאַדזשאַסט.
מעדיציניש און גענעטיק קאַונסלינג פֿאַר משפחות מיט פאַספייט צוקערקרענק (ווו איינער פון די משפּחה מיטגלידער האָבן געליטן דעם פּאַטאַלאַדזשי אין קינדשאַפט) אין דער בינע פון שוואַנגערשאַפט פּלאַנירונג.דער ציל פון דעם געשעעניש איז צו דערקלערן צו עלטערן די מעגלעכקייט פון בעת אַ קראַנק קינד און מיטטיילן וועגן די ריסקס, קאַנסאַקווענסאַז, קאַמפּלאַקיישאַנז פון דעם קרענק אין דעם קינד.

אָפּטיאָנאַל

עס איז באַוווסט אַז איינער פון די הויפּט כעמיש עלעמענטן פון ביין געוועב איז קאַלסיום. די יקער פון ביין געוועב צוזאמען מיט קאַלסיום איז אויך פאַספעראַס. א מענטש קאַנסומז די יסודות מיט עסנוואַרג.
א גענוג סומע פון פאַספייץ (פאַספעראַס קאַמפּאַונדז) אין דעם גוף איז איינער פון די נייטיק טנאָים פֿאַר די אַבזאָרפּשאַן פון קאַלסיום דורך ביין געוועב.
ווי אַ רעזולטאַט פון אַ מיוטיישאַן פון איינער פון די X כראָמאָסאָם גענעס, פאַספייט אַבזאָרפּשאַן אין די רענאַל טובולעס איז ימפּערד און דערנאָך אַ קייט פון פּאַטאַלאַדזשיקאַל פּראַסעסאַז וואָס ימפּיד די נאָרמאַל אַבזאָרפּשאַן פון קאַלסיום דורך ביין געוועב.

רעפערענסע אינפֿאָרמאַציע

קאָנסולטאַטיאָן מיט אַ דאָקטער איז פארלאנגט

לעקטשערז אויף די בייאָוקעמאַסטרי פון קסמאַ, 2004
Volkov M.V., Dedova V.D. קינדער אָרטהאָפּעדיקס-מעדיסינע, 1980

פּאַטהאָגענעסיס פון די קרענק

די קרענק אַקערז ווי אַ רעזולטאַט פון טראַנסמיסיע דורך אַ דאָמינאַנט טיפּ, וואָס דעפּענדס אויף דזשענדער. מיט די קרענק, ענזימאַטיק פּראַסעסאַז זענען דיסראַפּטיד, וואָס יבערמאַכן וויטאַמין די אין אַקטיוו סאַבסטאַנסיז.

פאָספאַטע צוקערקרענק דעוועלאָפּס רעכט צו אַ ערשטיק כיסאָרן אין די רענאַל טובולעס, וואָס זענען ינוואַלווד אין פאָספאַטע ריאַבאָרשאַן. מיט אַ הויך פּראָצענט פון יקסקרישאַן פון פאַספעראַס צוזאַמען מיט פּישעכץ, די סומע אין די בלוט פון אַ מענטש דיקריסאַז, וואָס ז ביין דיפאָרמאַטיז.

די הויפּט גרונט פון די אָנסעט פון די קרענק זענען מיוטיישאַנז פון די X כראָמאָסאָם, וואָס דיסראַפּץ די אַבזאָרפּשאַן פון פאָספאַטעס און צינגל אַ גאַנץ קייט פון פּאַטאַלאַדזשיקאַל פּראַסעסאַז וואָס ווערסאַן די פּראָצעס פון קאַלסיום אַבזאָרפּשאַן.

די סימפּטאָמס וואָס אָנווייַזן די פּאַסירונג פון געזונט פּראָבלעמס וואָס אַנטהאַלטן די אַנטוויקלונג פון פאָספאַטע צוקערקרענק, זענען ווי גייט:

דיטיריעריישאַן אין די אַלגעמיינע צושטאַנד פון די קינד.
וווּקס ריטאַרדיישאַן.
קערוואַטשער פון די נידעריקער יקסטרעמאַטיז אין אַן אָ-פאָרעם.
ענדערונגען אין די קנעכל אָדער ניז.
נידעריקער מוסקל טאָן.
אין די צוריק, ווען פּאַלפּאַטינג, ווייטיק אויס.

קליניש שטודיום דערקלערן די הויפּט סימפּטאָם פון די קרענק אין וואָס אַ מענטש האט פּראָבלעמס מיט דער אַנטוויקלונג פון די מוסקולאָסקעלעטאַל סיסטעם און דיפאָרמאַטיז פון די נידעריקער יקסטרעמאַטיז פאַלן. אין מענטשן מיט פאָספאַטע צוקערקרענק, קורץ סטאַטשער, אַבנאָרמאַלאַטיז און אנדערע סטראַקטשערז פון די סקעלעט זענען טרייסט, די גאַנג ענדערונגען, ווייטיק בעשאַס באַוועגונג קענען זיין טרייסט.

דאקטוירים קענען מאַכן אַ דיאַגנאָסיס אין די ערשטע צוויי יאָר פון לעבן, זינט די פּאַטאַלאַדזשי אַנטוויקלען אין אַ זייער פרי עלטער רעכט צו אַ גענעטיק פּרידיספּאַזישאַן. אין די פאַל פון אינטעלעקטואַל אַנטוויקלונג, אין דעם פאַל, פאָספאַטע צוקערקרענק האט קיין ווירקונג, אָבער עס איז נאָך פארבונדן צו דער גייַסטיק שטאַט און מאַנאַפעסט זיך אין דעם פאַקט אַז דער קינד פארשטייט זיין דיסימאַלעראַטי מיט פּירז, גשמיות לימיטיישאַנז.

טייפּס פון היפּאָפאָספאַטיק רידזשאַץ (פאָספאַטע צוקערקרענק)

דאקטוירים צעטיילן די קרענק אין 4 הויפּט טייפּס:

טיפּ 1 איז שוין אין די 2 יאָר פון מענטשלעך לעבן. די הויפּט סימפּטאָמס: סטונטעד וווּקס, קיין ינאַמאַל היפּאָפּלאַסיאַ פון שטענדיק ציין, פוס דיפאָרמאַטיז, ריקאַץ-ווי ענדערונגען אין די ביינער. מיט דעם טיפּ פון קרענק, פאָספאַטע ריאַבאָרשאַן דיקריסאַז און ראַקאַץ-ווי ענדערונגען אַנטוויקלען.
טיפּ 2 איז אַוטאָסאָמאַל דאָמינאַנט, וואָס איז נישט לינגקט צו די X כראָמאָסאָם. זיך אין דער ערשטער אָדער רגע יאָר פון לעבן. עס מאַנאַפעסט זיך אין די פאָרעם פון קערוואַטשער פון די נידעריקער יקסטרעמאַטיז, ענדערונגען אין די סקעלעט. אין דעם פאַל, דער וווּקס פּראָצעס טוט נישט טוישן, אַ מענטש האט אַ פערלי שטאַרק פאַזיק. רייקאַץ זענען מילד.
טיפּ 3 מאַנאַפעסט זיך אין די פאָרעם פון ימפּערד אַבזאָרפּשאַן פון קאַלסיום, וואָס פירט צו דעם פאַקט אַז שוין אין די 6 חודש פון לעבן, דער קינד האט קראַמפּס, כייפּאָוטענשאַן, קורץ סטאַטשער, מוסקל שוואַכקייַט און ראַקאַץ ענדערונגען אין וווּקס.
טיפּ 4 אַקערז דער הויפּט אין די ווייַבלעך אין פרי קינדשאַפט. עס מאַנאַפעסט זיך אין די פאָרעם פון קערוואַטשער פון די נידעריקער יקסטרעמאַטיז, צאָן אַבנאָרמאַלאַטיז און ראַקאַץ אין וועריינג דיגריז.

קאַמפּלאַקיישאַנז ערייזינג פון די קרענק

רעכט צו אַנטיימלי באַהאַנדלונג, פּאַטיענץ מיט דעם דיאַגנאָסיס קען דערנאָך באַקומען די פאלגענדע קאַמפּלאַקיישאַנז:

הילעל פון דעם רוקנביין, ווי אַ רעזולטאַט - האַלטנ זיך.
גייַסטיק אָדער גשמיות אַבנאָרמאַלאַטיז אין דער אַנטוויקלונג פון דעם קינד.
ביין אָדער אַרטיקולאַר דיפאָרמאַטיז וואָס פירן צו דיסאַביליטי.
פּאַטהאָלאָגי פון דער אַנטוויקלונג פון דער צאָן, הילעל פון די צייט פון זייער אַנטוויקלונג.
דיסאָרדערס אין דער אַנטוויקלונג פון די אָדיטאָרי אָססיקלע.
נעפראָקאַלסינאָסיס, וואָס איז דערקלערט דורך דיפּאַזאַץ פון קאַלסיום זאַלץ אין די ניר.

אויב דער קינד האט אַ פּרידיספּאַזישאַן צו דער אַנטוויקלונג פון דעם קרענק, זיין דורכקוק הייבט כּמעט פֿון געבורט, אין סדר צו פאַרמייַדן קאַמפּלאַקיישאַנז ווי פיל ווי מעגלעך. צו טאָן דאָס, זיי קאָנטראָלירן די הייך פון קאַלסיום און פאַספעראַס, מאָניטאָר ווי דער סקעלעט דעוועלאָפּס, צי דער וווּקס קאָראַספּאַנדז צו די סטאַנדאַרדס וואָס זאָל זיין אין דעם עלטער.

ווען די ערשטע וואונדער פון פאָספאַטע צוקערקרענק זענען דיטעקטאַד, קינדער זענען פּריסקרייבד וויטאַמינס. אויב איר ווילט, די עלטערן קענען צולייגן בענעפיץ פֿאַר דעם קינד צו באַקומען רפואות פריי, און אויך אָרדענונג פון פריי טריפּס צו ספּעציעל געזונט לאגערן.

קליניש רעקאַמאַנדיישאַנז

פאָספאַטע צוקערקרענק איז אַ געפערלעך קרענק וואָס דעוועלאָפּס רעכט צו אַ גענעטיק פּרידיספּאַזישאַן, ערייזאַז אין קינדשאַפט און קענען אָנמאַכן שרעקלעך קאַמפּלאַקיישאַנז.

וועגן די רעקאַמאַנדיישאַנז וועגן דער פאַרהיטונג פון די קרענק, עס איז מעגלעך צו ויסשליסן די אַנטוויקלונג פון דעם יילמאַנט בלויז דורך אָפּגעהיט אָבסערוואַציע פון יונגע משפחות, אויב אַזאַ אַ פּראָבלעם איז מעגלעך אין די משפּחה און אין גענעטיק פּרידיספּאַזישאַן.

איידער ער איז קאַנסיווינג אַ קינד, דער דאָקטער וועט פאָרשרייַבן אַ פול דורכקוק, דערנאָך ער וועט קענען צו באַשטימען די ליקעליהאָאָד פון אַ געזונט קינד. איר קען אויך פּרובירן צו ויסשליסן די אַנטוויקלונג פון פאַספייט צוקערקרענק מיט אַ בייַצייַטיק וויזיט צו אַ מומכע אויב זיין וואונדער אנגעהויבן צו דערשייַנען אין אַ קינד פֿון אַ יונג עלטער.

צו פאַרמיידן די אַנטוויקלונג פון אַ שרעקלעך קרענק אין אַ קינד, עס איז נייטיק צו שטרענג נאָכפאָלגן די רעקאַמאַנדיישאַנז פון ספּעשאַלאַסץ און צו קאָנטאַקט די קליניק אין דער צייט פֿאַר דיאַגנאָסיס און באַהאַנדלונג. די גיכער אַ דערוואַקסן ופמערקזאַמקייט צו דיווייישאַנז אין די געוויינטלעך אַנטוויקלונג פון דעם קינד, די מער מסתּמא די ינקריסאַז פון די מעגלעכקייט צו עלימינירן פילע קאַמפּלאַקיישאַנז ינקריסיז.

לויט באַאַמטער דאַטן, טאַקע, 52% פון די באוווינער פון דער מדינה זענען דיאַגנאָסעד מיט צוקערקרענק. אָבער לעצטנס, מער און מער מענטשן ווענדן צו קאַרדיאָלאָגיסץ און ענדאָוקראַנאַלאַדזשאַסס מיט דעם פּראָבלעם.

צוקערקרענק קענען אויך פירן צו דער אַנטוויקלונג פון קאַנסעראַס טומאָרס. איין וועג אָדער אַנדערש, דער רעזולטאַט אין אַלע פאלן איז די זעלבע - אַ צוקערקרענק אָדער שטאַרבן, סטראַגאַלינג מיט אַ ווייטיקדיק קרענק, אָדער טורנס אַ פאַקטיש פאַרקריפּלט מענטש, געשטיצט בלויז מיט קליניש הילף.

איך וועל ענטפֿערן די קשיא מיט אַ קשיא - וואָס קענען ווערן געטאן אין אַזאַ אַ סיטואַציע? מיר האָבן ניט קיין ספּעשאַלייזד פּראָגראַם צו קעמפן ספּאַסיפיקלי מיט צוקערקרענק, אויב איר רעדן וועגן אים. און אין די קליניקס איצט עס איז ניט שטענדיק מעגלעך צו געפֿינען אַן ענדאָוקראַנאַלאַדזשאַסט, און נישט דערמאָנען צו געפֿינען אַ טאַקע קוואַלאַפייד ענדאָוקראַנאַלאַדזשאַסט אָדער דייאַבעטאָלאָגיסט וואָס וועט צושטעלן איר מיט קוואַליטעט הילף.

מיר האָבן אַפישאַלי גאַט אַקסעס צו דער ערשטער מעדיצין באשאפן אין דעם אינטערנאַציאָנאַלע פּראָגראַם. זייַן אייגנארטיקייט אַלאַוז איר צו ביסלעכווייַז דורכפירן די נייטיק מאַדיסאַנאַל סאַבסטאַנסיז אין די בלוט כלים פון דעם גוף, דורך אין די בלוט כלים פון די הויט. דורך אין די בלוט סערקיאַליישאַן גיט די נייטיק סאַבסטאַנסיז אין די סערקיאַלאַטאָרי סיסטעם, וואָס פירט צו אַ פאַרקלענערן אין צוקער.