פאָספאַטע צוקערקרענק אין קינדער: ז און סימפּטאָמס

פאָספאַטע צוקערקרענק - אַ דזשאַנעטיקלי געפֿירט הילעל פון מינעראַל מאַטאַבאַליזאַם, אין וואָס אַבזאָרפּשאַן און אַסימאַליישאַן פון פאַספעראַס קאַמפּאַונדז אין דעם גוף סאַפערז, וואָס פירט צו פּאַטאַלאַדזשי פון די סקעלעטאַל סיסטעם. לויט די לעצטע דאַטן, עס איז אַ גאַנץ גרופּע פון יערושעדיק חולאתן. עס איז ארויסגעוויזן דורך מוסקל כייפּאָוטענשאַן, ריקאַץ פון די סקעלעט (וואַרוס דיפאָרמאַטיז פון די ביינער פון די נידעריקער יקסטרעמאַטיז, ריקאַץ און אנדערע), גראָוט ריטאַרדיישאַן. דיאַגנאָסיס פון פאָספאַטע צוקערקרענק איז באזירט אויף די רעזולטאַטן פון לאַבאָראַטאָריע טעסץ פון בלוט און פּישעכץ (מדרגה פון אַלקאַליין פאָספאַטאַסע, קאַלסיום ייאַנז, אַקטיוו פאָרעם פון וויטאַמין די) און מאָלעקולאַר גענעטיק אַנאַליזעס. באַהאַנדלונג פון דעם קרענק איז דורכגעקאָכט דורך פּריסקרייבינג הויך דאָסעס פון וויטאַמין די, פאַספעראַס און קאַלסיום קאַמפּאַונדז, אָרטאַפּידיק אָדער כירורגיש קערעקשאַן פון סקעלעטאַל דיפאָרמאַטיז.

אַלגעמיינע אינפֿאָרמאַציע

פאָספאַטע צוקערקרענק (וויטאַמין די-קעגנשטעליק ריקאַץ) איז דער קאָלעקטיוו נאָמען פֿאַר אַ נומער פון דזשאַנעטיקלי באשלאסן טובולאָפּאַטהיעס (פּאַטאַלאַדזשיקאַל דיסאָרדערס פון אַריבערפירן פון סאַבסטאַנסיז אין די טובולעס פון די קידניז), אין וואָס די ריאַבאָרשאַן פון פאַספייט ייאַנז איז ימפּערד מיט דער אַנטוויקלונג פון זייער דיפישאַנסי אין דעם גוף. איינער פון די מערסט פּראָסט משפּחה פארמען פון דעם קרענק, טראַנסמיטטעד דורך אַ דאָמינאַנט מעקאַניזאַם לינגקט צו די X כראָמאָסאָם, איז דיסקרייבד צוריק אין 1937. אין סאַבסאַקוואַנט יאָרן, גענעטיקיס אַנטדעקן עטלעכע מער טייפּס פון פאַספייט צוקערקרענק מיט פאַרשידענע עטיאָלאָגי, יערושעדיק טראַנסמיסיע און די קליניש בילד. אָבער, אַלע פון זיי האָבן פּראָסט פֿעיִקייטן - זיי זענען געפֿירט דורך ימפּערד אַבזאָרפּשאַן פון פאַספעראַס אין די קידניז, זענען קעראַקטערייזד דורך ראַקאַץ-ווי סימפּטאָמס און זענען עפּעס קעגנשטעליק צו די נוצן פון געוויינטלעך דאָוסידזשיז פון וויטאַמין די. ביידע דאָמינאַנט און ריסעסיוו), אַוטאָסאָמאַל דאָמינאַנט און אַוטאָסאָמאַל ריסעסיוו. די פּרעוואַלאַנס פון די מערסט פּראָסט ווערייאַטיז פון דעם צושטאַנד איז 1:20 000 (X-לינגקט דאָמינאַנט פאָרעם), אנדערע טייפּס זענען פיל ווייניקער פּראָסט.

ז און קלאַסאַפאַקיישאַן פון פאַספייט צוקערקרענק

טראָץ די פּראַנאַונסט גענעטיק העטעראָגענעיטי פון פאַספייט צוקערקרענק, די באַלדיק סיבות פון היפּאָפאָספאַטעמיאַ אין פאַרשידענע פארמען פון די קרענק זענען די זעלבע - אַ הילעל פון די פאַרקערט אַבזאָרפּשאַן (ריאַבאָרשאַן) פון פאָספאַטעס אין די קאַנוואַלוטאַד טובולעס פון די קידניז. דערלויבט איר צו אַטריביוט די צושטאַנד צו טובולאָפּאַטהיעס אָדער פּאַטאַלאַדזשיז פון די יעראַנערי סיסטעם, אָבער, ווען דאָס אַקערז, די גאנצע גוף און ספּעציעל די מוסקולאָסקעלעטאַל סיסטעם סאַפערז. אין דערצו, עטלעכע פארמען פון פאַספייט צוקערקרענק זענען באגלייט דורך ימפּערד אַבזאָרפּשאַן פון קאַלסיום אין די געדערעם און קידניז, די אַנטוויקלונג פון וראָליטהיאַסיס, אַבנאָרמאַל טעטיקייט פון די פּאַראַטהיראָיד גלאַנדז. עס איז אַ קלאָר קאָראַליישאַן צווישן די גענעטיק און קליניש ווערייאַטיז פון די קרענק, וואָס אַלאַוז אונדז צו בויען אַ קלאָר, בכלל אנגענומען קלאַסאַפאַקיישאַן וואָס כולל 5 פארמען פון פּאַטאַלאַדזשי.

רענטגענ-לינגקט דאָמינאַנט פאַספייט צוקערקרענק - איז די מערסט אָפט וואַריאַנט פון דעם פּאַטאַלאַדזשי רעכט צו אַ מיוטיישאַן פון די PHEX דזשין. עס קאָדעס אַן ענזיים גערופן ענדאָופּעפּטיידאַסע, וואָס קאָנטראָל די טעטיקייט פון די יאָן טשאַנאַלז פון די קידניז און די קליין קישקע. ווי אַ רעזולטאַט פון אַ גענעטיק כיסאָרן, די באקומען ענזיים איז ניט ביכולת צו דורכפירן זייַן פאַנגקשאַנז, דעריבער, די אַקטיוו אַריבערפירן פון פאַספייט ייאַנז דורך די צעל מעמבראַנע אין די אויבן אָרגאַנס איז שארף סלאָוד אַראָפּ. דאָס פירט צו אַ פאַרגרעסערן אין די אָנווער פון פאָספאַטע ייאַנז אין די פּישעכץ און די שוועריקייט פון זייער אַבזאָרפּשאַן אין די גאַסטראָוינטעסטאַנאַל שעטעך, רעכט צו וואָס היפּאָפאָספאַטעמיאַ אַנטוויקלען אין די בלוט, און ראַקאַץ-ווי ענדערונגען פאַלן אין די ביין געוועב רעכט צו אַ דיפישאַנסי פון מינעראַל קאַמפּאָונאַנץ.

רענטגענ-לינגקט ריסעסיוו פאַספייט צוקערקרענק - ניט ענלעך די פריערדיקע ווערסיע, עס אַפעקץ בלויז מענטשן, בשעת וואָמען קענען בלויז פירן ווי די טרעגער פון די פּאַטאַלאַדזשיקאַל דזשין. די גרונט פון די פאָרעם פון די קרענק איז אַ מיוטיישאַן פון די CLCN5 דזשין, וואָס קאָדעס אַ פּראָטעין-קלאָרין ייאָן קאַנאַל סיקוואַנס. ווי אַ רעזולטאַט פון אַ גענעטיק כיסאָרן, די אַריבערפירן פון אַלע ייאַנז (אַרייַנגערעכנט פאָספאַטעס) דורך די מעמבריינז פון נעפראָן עפּיטעליאַל סעלז איז יבערקערן, רעכט צו וואָס פאָספאַטע צוקערקרענק אַנטוויקלט.

אַוטאָסאָמאַל דאָמינאַנט פאָספאַטע צוקערקרענק - אַ פאָרעם פון די קרענק געפֿירט דורך אַ מיוטיישאַן פון די FGF23 דזשין לאָוקייטאַד אויף די 12 טה כראָמאָסאָם. דער פּראָדוקט פון זיין אויסדרוק איז אַ פּראָטעין וואָס איז מיסטייקאַנלי גערופן פיבראָבלאַסט -23 וווּקס פאַקטאָר, כאָטש עס איז דער הויפּט סעקרעטיד דורך אָסטעאָבלאַסץ און אַקסעלערייץ די יקסקרישאַן פון פאַספייט ייאַנז אין די פּישעכץ. פאָספאַטע צוקערקרענק אַנטוויקלט זיך מיט FGF23 מיוטיישאַנז, ווי אַ רעזולטאַט פון וואָס די פּראָטעין עס טראגט ווערט קעגנשטעליק צו די קאַמף פון בלוט פּראָטעאַסיז, רעכט צו וואָס עס אַקיומיאַלייץ און אַקאָרדינגלי די ווירקונג ינטענסאַפייז מיט דער אַנטוויקלונג פון היפּאָפאָספאַטעמיאַ. דעם טיפּ פון קרענק איז געהאלטן אַ לעפיערעך מילד פאָרעם פון פאַספייט צוקערקרענק.

אַוטאָסאָמאַל ריסעסיוו פאַספייט צוקערקרענק איז אַ גאַנץ זעלטן טיפּ פון פּאַטאַלאַדזשי געפֿירט דורך מיוטיישאַנז אין די DMP1 דזשין לאָוקייטאַד אויף די 4 כראָמאָסאָם. די דזשין קאָדעס אַן אַסידיק מאַטריץ דענטינע פאָספאָפּראָטעין, דער הויפּט געשאפן אין דענין און ביין געוועב, וווּ עס רעגיאַלייץ זייער אַנטוויקלונג. די פּאַטאַדזשענעסיס פון פאָספאַטע צוקערקרענק אין דעם גענעטיק וואַריאַנט איז נישט ונ דורך געלערנט.

אַוטאָסאָמאַל ריסעסיוו פאָספאַטע צוקערקרענק מיט כייפּערקאַלסיוריאַ - אויך אַ זעלטן וואַריאַנט פון דעם קרענק, געפֿירט דורך אַ מיוטיישאַן פון די SLC34A3 דזשין לאָוקייטאַד אויף די 9 טה כראָמאָסאָם. עס קאָדעס די סיקוואַנס פון די סאָדיום-אָפענגיק קאַנאַל פון פאַספייט ייאַנז אין די קידניז און, מיט אַ כיסאָרן אין די סטרוקטור, פירן צו אַ פאַרגרעסערן אין די יקסקרישאַן פון קאַלסיום און פאַספעראַס אין די פּישעכץ מיט אַ סיימאַלטייניאַס פאַרקלענערן אין פּלאַזמע.

עס זענען אויך פארמען פון פאַספייט צוקערקרענק, באגלייט דורך כייפּערפּאַראַטהיראָידיסם, וראָליטהיאַסיס און אנדערע דיסאָרדערס. עטלעכע ווערייאַטיז פון דעם קרענק זענען פארבונדן מיט גענעס אַזאַ ווי ENPP1, SLC34A1 און עטלעכע אנדערע. א לערנען פון אַלע די מעגלעך סיבות פון פאַספייט צוקערקרענק איז נאָך אָנגאָינג.

סימפּטאָמס פון פאָספאַטע צוקערקרענק

מאַניפעסטאַטיאָנס פון פאַספייט צוקערקרענק רעכט צו דער גענעטיק העטעראָגענעיטי פון דעם קרענק איז קעראַקטערייזד דורך אַ פערלי ברייט קייט פון שטרענגקייַט - פון אַ כּמעט אַסימפּטאָמאַטיק לויף צו קלאָר ווי דער טאָג שטרענג דיסאָרדערס. עטלעכע קאַסעס פון פּאַטאַלאַדזשי (למשל, רעכט צו מיוטיישאַנז אין די FGF23 דזשין) קענען זיין ארויסגעוויזן בלויז דורך היפּאָפאָספאַטעמיאַ און אַ פאַרגרעסערן אין די הייך פון פאַספעראַס אין די פּישעכץ, בשעת עס זענען קיין קליניש סימפּטאָמס. אָבער, מערסט אָפט פאָספאַטע צוקערקרענק פירט צו אַ בילד פון טיפּיש ראַקאַץ און דער הויפּט דעוועלאָפּס אין קינדשאַפט - 1-2 יאר, באַלד נאָך דער קינד הייבט צו גיין.

מוסקל כייפּאָוטענשאַן אַזוי פרי ווי ינפאַנסי קען זיין איינער פון די ערשטע מאַנאַפעסטיישאַנז פון פאַספייט צוקערקרענק, אָבער דאָס איז נישט באמערקט אין אַלע פאלן. רובֿ אָפט די אַנטוויקלונג פון די קרענק הייבט מיט אַן אָ-שייפּט דיפאָרמיישאַן פון די לעגס, וואָס קענען פירן צו ימפּערד גאַנג. מיט דעם ווייטער גאַנג פון פאָספאַטע צוקערקרענק, אנדערע קליניש וואונדער פון ריקאַץ קענען פּאַסירן - וווּקס ריטאַרדיישאַן און גשמיות אַנטוויקלונג, ימפּערד צאָן פאָרמירונג (ספּעציעל מיט אַ אָטאָסאַמאַל ריסעסיוו פאָרעם פון די קרענק), אַלאָפּעסיאַ. פּאַטאַלאַדזשיקאַל פראַקטשערז, די אויסזען פון ראַקאַץ "ראָוזערי", אַ טיקאַנינג פון די מעטאַפיז פון די ביינער פון די לימז זענען כאַראַקטעריסטיש. מיט פאָספאַטע צוקערקרענק, סאָרענעסס אין די צוריק (יוזשאַוואַלי פון אַ נוראַלאַדזשיקאַל נאַטור) און ביינער קענען זיין באמערקט, אין זעלטן פאלן, ווייַל פון ווייטיק אין די לעגס, דער קינד איז דיפּרייווד פון די געלעגנהייט צו גיין. אינטעלעקטואַל אַנטוויקלונג דיסאָרדערס אין דעם קרענק, ווי אַ הערשן, זענען נישט אנגעוויזן.

דיאַגנאָסיס פון פאָספאַטע צוקערקרענק

איינער פון די ערליאַסט מעטהאָדס פֿאַר דיאַגנאָסינג פאָספאַטע צוקערקרענק איז אַ גענעראַל דורכקוק פון אַ קראַנק קינד און אַ לערנען פון דער אָפּרוף פון די קרענק צו די נוצן פון געוויינטלעך דאָסעס פון וויטאַמין די. אין אַלגעמיין, מיט דעם פּאַטאַלאַדזשי עס איז אַ קליניש בילד פון ריקאַץ מיט קעגנשטעל צו די נוצן פון בעקאַבאָלעדיק דרוגס פון דעם וויטאַמין (פיש בוימל, בוימל לייזונג) . פֿאַר אַ מער פּינטלעך באַשטימונג פון פאַספייט צוקערקרענק ניצן מעטהאָדס פון בייאָוקעמאַקאַל שטודיום פון בלוט און פּישעכץ, רענטגענ שטראַל שטודיום, מאָלעקולאַר גענעטיק אַנאַליזעס. א קעסיידערדיק מאַנאַפעסטיישאַן פון דעם קרענק איז היפּאָפאָספאַטעמיאַ אָדער אַ פאַרקלענערן אין די הייך פון פאַספייט ייאַנז אין בלוט פּלאַזמע, וואָס איז באשלאסן ווי אַ טייל פון אַ בייאָוקעמיקאַל אַנאַליסיס. אין דער זעלביקער צייט, די מדרגה פון קאַלסיום קענען זיין נאָרמאַל אָדער אפילו געוואקסן, אָבער, עטלעכע פארמען פון פאַספייט צוקערקרענק (רעכט צו מיוטיישאַנז אין די SLC34A3 דזשין) זענען אויך קעראַקטערייזד דורך היפּאָקאַלסעמיאַ. מיט פאָספאַטע צוקערקרענק, עס קען זיין אַ פאַרגרעסערן אין די אַלקאַליין פאָספאַטאַסע און עטלעכע מאָל אַ פאַרגרעסערן אין די פּאַראַטהיראָיד כאָרמאָונז. א בייאָוקעמיקאַל פּישעכץ פּרובירן ריווילז אַ הויך יקסקרישאַן פון פאַספעראַס (היפּערפאָספאַטוריאַ) און, אין עטלעכע פאלן, כייפּערקאַלסיוריאַ.

ראַדיאָלאָגיקאַל שטודיום פון פאָספאַטע צוקערקרענק באַשטימען די קלאַסיש וואונדער פון ריקיץ - דיפאָרמיישאַן פון די ביינער פון די לעגס, ניז און היפּס, די בייַזייַן פון אָסטיאַפּעראָוסיס (אין עטלעכע פאלן, היגע אָסטעאָסקלעראָוסיס קען פּאַסירן) און אָסטעאָמאַלאַסיאַ. די סטרוקטור פון ביינער איז פארענדערט - די קאָרטאַקאַל שיכטע טיקאַנז, די טראַבעקולאַר מוסטער ווערט גראָב, די דייאַפיס איז יקספּאַנדיד. אָפט, די ביין רענטגענ שטראַל עלטער מיט פאָספאַטע צוקערקרענק איז באטייטיק הינטער די פאַקטיש, וואָס ינדיקייץ אַ פאַרהאַלטן אין דער אַנטוויקלונג פון דער סקעלעט. מאָדערן דזשאַנעטיקס אַלאַוז איר צו דיאַגנאָזירן כּמעט אַלע טייפּס פון דעם קרענק, ווי אַ הערשן, די מעטאָד פון דירעקט סיקוואַנסינג פון גענעס פֿאַרבונדן מיט פּאַטאַלאַדזשי איז געניצט. אין עטלעכע פאלן, אַ גענעטיק געשיכטע פון דער פּאַציענט קען אָנווייַזן די גענעטיק נאַטור פון פאַספייט צוקערקרענק.

פאָספאַטע צוקערקרענק באַהאַנדלונג

פאָספאַטע צוקערקרענק איז באהאנדלט מיט אַ קאָמבינאַציע פון וויטאַמין טעראַפּיע, אָרטאַפּידיק און מאל כירורגיש טעקניקס. טראָץ דעם אנדערן נאָמען פֿאַר דעם פּאַטאַלאַדזשי (וויטאַמין די-קעגנשטעליק ריקאַץ), דעם וויטאַמין איז אַקטיוולי געניצט אין דער באַהאַנדלונג פון דעם צושטאַנד, אָבער די דאָוסידזשיז זאָל זיין באטייטיק געוואקסן. אין דערצו, פּאַטיענץ מיט פאַספייט צוקערקרענק זענען פּריסקרייבד קאַלסיום און פאַספעראַס פּרעפּעריישאַנז, וויטאַמינס A, E און גרופּע B. קאַמפּלאַקיישאַנז. צו מאָניטאָר די יפעקטיוונאַס פון טעראַפּיע און די קערעקטנאַס פון די פּריסקרייבד דאָזע פון די מעדיצין, אַ רעגולער מעזשערמאַנט פון די הייך פון פאַספייט און קאַלסיום אין די פּישעכץ איז דורכגעקאָכט. אין ספּעציעל שטרענג פארמען פון פאָספאַטע צוקערקרענק, די נוצן פון וויטאַמין די קען זיין ינדאַקייטיד פֿאַר לעבן.

אין דער פרי דיאַגנאָסיס פון דעם קרענק, זיין באַהאַנדלונג דאַווקע ינקלודז די פאַרהיטונג פון סקעלעטאַל דיסאָרדערס דורך אַלגעמיין אנגענומען אָרטאַפּידיק טעקניקס - ווערינג אַ באַנדאַזש פֿאַר דעם רוקנביין. מיט אַ שפּעטער דיטעקשאַן פון פאָספאַטע צוקערקרענק מיט שטרענג סקעלעטאַל דיפאָרמאַטיז, כירורגיש קערעקשאַן קען זיין אנגעוויזן. אַסימפּטאָמאַטיק פארמען פון דעם קרענק, ארויסגעוויזן בלויז דורך היפּאָפאָספאַטעמיאַ און היפּערפאָספאַטוריאַ, לויט רובֿ עקספּערץ, טאָן ניט דאַרפֿן ינטענסיווע באַהאַנדלונג. אָבער, אָפּגעהיט מאָניטאָרינג פון די צושטאַנד פון די סקעלעט, מוסקל סיסטעם און קידניז (פאַרהיטונג פון וראָליטהיאַסיס) איז פארלאנגט, וואָס איז דורכגעקאָכט דורך רעגולער מעדיציניש יגזאַמאַניישאַנז דורך אַ ענדאָוקראַנאַלאַדזשאַסט.

פּראָגנאָז און פאַרהיטונג פון פאַספייט צוקערקרענק

די פּראָגנאָסיס פון פאָספאַטע צוקערקרענק קענען זיין אַנדערש און דעפּענדס אויף פילע סיבות - די טיפּ פון קרענק, די שטרענגקייַט פון סימפּטאָמס, די עלטער פון דיטערמאַנינג די פּאַטאַלאַדזשי און די אָנהייב פון די ריכטיק באַהאַנדלונג. די פּראָגנאָסיס איז אָפט גינציק, אָבער די לייפלאָנג נויט פֿאַר די נוצן פון וויטאַמין די, קאַלסיום און פאַספעראַס פּרעפּעריישאַנז קען אָנהאַלטן. אנגעצייכנט סקעלעטאַל דיפאָרמאַטיז ריזאַלטינג פון שפּעט דיאַגנאָסיס אָדער ימפּראַפּער באַהאַנדלונג פון פאַספייט צוקערקרענק קענען פאַרשעדיקן די קוואַליטעט פון דער פּאַציענט. פּרעווענטיאָן פון דעם יערושעדיק קרענק איז מעגלעך בלויז אין די פאָרעם פון גענעטיק קאַונסלינג פֿאַר עלטערן איידער קאַנסיווינג אַ קינד, פֿאַר עטלעכע פארמען מעטהאָדס פון פּרענאַטאַל דיאַגנאָסיס זענען דעוועלאָפּעד.

ז און ווערייאַטיז פון פאָספאַטע צוקערקרענק

די ערשטע דיסקריפּשאַנז פון די קרענק ארויס אין די 20 יאָרהונדערט. דער פּאַציענט איז געווען רעגיסטרירט מיט די מערסט פּראָסט וואַריאַנט פון היפּאָפאָספאַטיק רידזשאַץ און די ראָלע פון הערעדיטי אין זייַן פּאַסירונג איז געווען פּרוווד. שפּעטער, אנדערע טייפּס פון פאָספאַטע צוקערקרענק זענען אויך יידענאַפייד מיט ביידע פּראָסט פֿעיִקייטן און זייער סיבות, טיפּ פון ירושה און לויף פֿעיִקייטן. ונטער מיר וווינען אויף די הויפּט אָנעס.

X- לינגקט היפּאָפאָספאַטעמיק ריקאַץ. דאָס איז איינער פון די מערסט אָפט קרענק-ווי חולאתן, די אָפטקייַט איז 1: 20,000 פון די באַפעלקערונג פון קינדער. די גרונט פון דעם פּאַטאַלאַדזשי איז באטראכט צו זיין אַ מיוטיישאַן אין די PHEX דזשין וואָס קאָדירט די טעטיקייט פון די ענדאָפּטעפּטאַסע ענזיים ינוואַלווד אין די אַקטאַוויישאַן און דערנידעריקונג פון פאַרשידן פּעפּטייד כאָרמאָונז. אין דעם פאַל, אַ דיפישאַנסי פון פּראָטעינס אַקערז, טראַנספּאָרטינג פאַספעראַס קאַמפּאַונדז אין די טובולעס פון די נעפראָן (סטראַקטשעראַל אַפּאַראַט פון די ניר) און די קישקע, וואָס פירט צו די אָנווער פון פאַספעראַס ייאַנז אין די פּישעכץ און ימפּערד אַבזאָרפּשאַן אין די דיגעסטיווע שעטעך. אזוי, די מאַטאַבאַליזאַם פון פאַספעראַס-קאַלסיום איז דיסראַפּטיד אין דעם גוף, און פאַרשידן פּאַטאַלאַדזשיקאַל סימפּטאָמס פֿאַרבונדן מיט דעם פאַלן. די לויף פון די קרענק איז פאַרשטאַרקן דורך ימפּערד וויטאַמין די מאַטאַבאַליזאַם אין העפּאַטאָסיטעס (לעבער סעלז) און יבעריק ויסשיידונג דורך די פּאַראַטהיראָיד גלאַנדז פון פּאַראַטהיראָיד האָרמאָנע.
אַוטאָסאָמאַל דאָמינאַנט היפּאָפאָספאַטעמיק ריקאַץ. די פאָרעם פון די קרענק איז ווייניקער אָפט ווי די פריערדיקע און האט אַ ווייניקער שטרענג לויף. עס איז פארבונדן מיט אַ מיוטיישאַן פון די FGF-23 דזשין, קאַריאַטייפּט אויף כראָמאָסאָם 12. דער דזשין איז אַ סערקיאַלייטינג פאַקטאָר וואָס איז סינטאַסייזד דורך אָסטעאָסיטעס (ביין סעלז) אין סדר צו ינכיבאַט רענאַל ריאַבסאָרפּטיאָן (שייַעך-אַבזאָרפּשאַן פון פּישעכץ) פון פאָספאַטעס. מיט אַ פאַרגרעסערן אין זיין טעטיקייט אין די בלוט, היפּאָפאָספאַטעמיאַ איז באמערקט.
אַוטאָסאָמאַל ריסעסיוו היפּאָפאָספאַטעמיק ראַקאַץ. די וואַריאַנט פון פאַספייט צוקערקרענק איז רעכט צו אַ מיוטיישאַן אין די DMP1 דזשין, וואָס איז פאַראַנטוואָרטלעך פֿאַר די סינטעז פון אַ ספּעציפיש ביין פּראָטעין וואָס איז ינוואַלווד אין די רעגולירן פון די פּראָוליפעריישאַן פון אַנדיפערענטשיייטאַד אָסטעאָבלאַסץ (ומצייַטיק ביין סעלז). עס ינקריסיז די אָנווער פון פאַספעראַס אין די פּישעכץ אין אַ נאָרמאַל קאַנסאַנטריישאַן פון פּאַראַטהיראָיד האָרמאָנע און קאַלסיטריאָל.
יערושעדיק היפּאָפאָספאַטעמיק ריקאַץ מיט כייפּערקאַלסיוריאַ. דאָס איז אַ גאַנץ זעלטן פּאַטאַלאַדזשי רעכט צו אַ מיוטיישאַן פון די SLC34A3 דזשין, וואָס קאָדעס די טעטיקייט פון סאָדיום פאַספייט קאָטראָנספּאָרטערס, וואָס צושטעלן טראַנסמעמבראַנע אַריבערפירן פון סאַבסטאַנסיז אין די רענאַל טובולעס און פאַספייט כאָומאָסטאַסיס. עס איז קעראַקטערייזד דורך די אָנווער פון פאַספעראַס און קאַלסיום אין די פּישעכץ, אַ פאַרגרעסערן אין די טעטיקייט פון קאַלסיטריאָל און די אַנטוויקלונג פון ריקאַץ.

די קליניש לויף פון פאַספייט צוקערקרענק איז פּאָלימאָרפיק. די קרענק יוזשאַוואַלי מאכט זייַן דעבוט אין פרי קינדשאַפט, אָבער קענען באַשייַמפּערלעך זיך שפּעטער - ביי 7-9 יאר. דערצו, די שטרענגקייַט פון פּאַטאַלאַדזשיקאַל סימפּטאָמס קען אויך זיין אַנדערש. אין עטלעכע פאלן, די קרענק האט אַ אַסימפּטאָמאַטיק לויף און איז ארויסגעוויזן דורך מילד ענדערונגען אין די מאַטאַבאַליזאַם פון פאַספעראַס-קאַלסיום. אָבער, מער אָפט היפּאָפאָספאַטעמיק ריקאַץ האָבן אַ פּראַנאַונסט קליניש בילד:

ריטאַרדיישאַן פון גשמיות אַנטוויקלונג און וווּקס רייץ,
סקעלעטאַל דיפאָרמאַטיז (וואַרוס דיפאָרמאַטי פון די נידעריקער יקסטרעמאַטיז, "ריקיץ" אויף די ריבס, טיקנינג פון די דיסטאַל טובולאַר ביינער פון די פאָראַרם, דיפאָרמיישאַן פון די שאַרבן),
ענדערונג אין די בעיבי 'ס גאַנג (ריזעמבאַלז קאַטשקע)
הילעל פון די פאָרמירונג פון ציין,
פּאַטאַלאַדזשיקאַל בראָך
ביין ווייטיק, עטק.

מוסקל כייפּאָוטענשאַן, כאַראַקטעריסטיש פון אמת ריקאַץ, איז יוזשאַוואַלי ניטאָ אין פאָספאַטע צוקערקרענק.

אינטעלעקטואַל אַנטוויקלונג אין דעם קרענק טוט נישט לייַדן.

דיאַגנאָסטיקס

דיאַגנאָסיס פון פאָספאַטע צוקערקרענק אין קינדער איז באזירט אויף אַ טיפּיש קליניש בילד, דאַטן פון אַ גשמיות דורכקוק און דורכקוק. די דיאַגנאָסיס איז באשטעטיקט דורך די רעזולטאַטן פון לאַבאָראַטאָריע און ינסטרומענטאַל שטודיום:

ענדערונגען אין די בלוט פּרובירן (היפּאָפאָספאַטעמיאַ, געוואקסן אַלקאַליין פאָספאַטאַסע, נאָרמאַל אָדער עלעוואַטעד לעוועלס פון פּאַראַטהיראָיד האָרמאָנע און קאַלסיטאָנין) און פּישעכץ (היפּערפאָספאַטוריאַ, דיקריסט פאַספייט ריאַבאָרשאַן אין די רענאַל טובולעס, געוואקסן יקסקרישאַן פון קאַלסיום בלויז מיט היפּאָפאַטעמאַטיק ריקיץ מיט קאַלקוריאַ),
רענטגענ-שטראַל דאַטע (וואונדער פון סיסטעמיק אָסטיאַפּעראָוסיס, ביין דיפאָרמאַטיז, ענדערונגען אין ביין סטרוקטור, אָסטעאָמאַלאַסיאַ).

אין די אָנפאַנג פון די קרענק, אַזאַ פּאַטיענץ זענען דיאַגנאָסעד מיט ריקאַץ און מעדאַקיישאַן איז פּריסקרייבד מיט וויטאַמין די, אַזאַ טעראַפּיע קען נישט געבן רעזולטאַטן און גיט סיבה צו כאָשעד פאָספאַטע צוקערקרענק אין אַ קינד. אויב נייטיק, אין אַזאַ קאַסעס, אַ מאָלעקולאַר גענעטיק לערנען קענען זיין אַסיינד צו ידענטיפיצירן גענעטיק חסרונות.

די קאָמבינאַציע פון היפּאָפאָספאַטעמיאַ און ריקיץ פון לימז איז אויך באמערקט אין עטלעכע אנדערע פּאַטאַלאַדזשיקאַל טנאָים מיט וואָס דיפערענטשאַל דיאַגנאָסיס זאָל זיין געפירט אויס:

ניר קרענק (רענאַל טובולאַר אַסידאָסיס, כראָניש ניר קרענק) און לעבער (סעראָוסאַס)
ענדאָוקריין פּאַטאַלאַדזשי (כייפּערפאַנגקשאַן פון די פּאַראַטהיראָיד גלאַנדז),
מאַלאַבסאָרפּטיאָן אין ולסעראַטיווע קאָליטיס, סעליאַק ענטעראָפּאַטהי,
שפּייַזן (שפּייַז) דיפישאַנסי פון וויטאַמין די און פאַספעראַס,
גענומען זיכער מעדאַקיישאַנז.

פולשטענדיק באַהאַנדלונג פון היפּאָפאָספאַטיק רידזשאַץ זאָל אָנהייבן אין די פרי סטאַגעס פון די קרענק. פירסטלי, עס איז אַימעד צו די קערעקשאַן פון מעטאַבאַליק דיסאָרדערס און די פאַרהיטונג פון ביין דיפאָרמאַטיז. ווען עס איז פּריסקרייבד, די אַקטיוויטעט פון דעם פּראָצעס און די יחיד טאָלעראַנץ פון מעדאַסאַנז זענען גענומען אין חשבון.

די יקער פון די טעראַפּיוטיק ווירקונג איז לאַנג-טערמין טעראַפּיע מיט הויך דאָסעס פון וויטאַמין די. עס איז פּריסקרייבד:

מיט אַקטיוו ריקאַץ אין די ביין געוועב,
אָנווער פון פאַספעראַס קאַמפּאַונדז אין די פּישעכץ
געוואקסן לעוועלס פון אַלקאַליין פאָספאַטאַסע אין די בלוט,
אין דער בינע פון צוגרייטונג פֿאַר כירורגיע צו ריכטיק סקעלעטאַל דיפאָרמאַטיז.

ערשט דאָסעס פון וויטאַמין די זענען 10,000-20000 IU פּער טאָג. זייער ווייַטער פאַרגרעסערן איז געפירט אויס אונטער די קאָנטראָל פון ינדאַקייטערז פון פאַספעראַס-קאַלסיום מאַטאַבאַליזאַם אין די בלוט. די מאַקסימום טעגלעך דאָסעס קענען זיין זייער הויך און מאל דערגרייכן 250,000-300,000 IU.

אין דעם בייַזייַן פון יחיד ינטאַלעראַנס צו וויטאַמין די, ווי געזונט ווי שטרענג כייפּערקאַלסיוריאַ, די אַפּוינטמאַנט פון אַזאַ באַהאַנדלונג איז געהאלטן ינאַפּראָופּרייט.

אין דערצו צו וויטאַמין די, אַזאַ פּאַטיענץ זענען רעקאַמענדיד צו נעמען:

פאַספעראַס און קאַלסיום פּרעפּעריישאַנז
סיטראַטע געמיש (אין 6 חדשים צו פֿאַרבעסערן די אַבזאָרפּשאַן פון די שפּור עלעמענטן)
גראָוט האָרמאָנע.

בעשאַס אַ פּעריאָד פון הויך אַקטיוויטעט פּראָצעס, פּאַטיענץ זענען אַדווייזד צו בעט מנוחה, נאָך אַטשיווינג רעמיססיאָן - טעראַפּיוטיק מאַסאַזש, דאָוסעד גשמיות טעטיקייט און ספּאַ באַהאַנדלונג.

די קרייטיריאַ פֿאַר די יפעקטיוונאַס פון קאָנסערוואַטיווע טעראַפּיע זענען:

אלגעמיינע וואוילזיין
אַקסעלעריישאַן פון וווּקס,
נאָרמאַליזיישאַן פון פאַספעראַס מאַטאַבאַליזאַם אין דעם גוף,
positive ראַדיאָלאָגיקאַל דינאַמיק (רעסטעריישאַן פון נאָרמאַל ביין סטרוקטור).

אין דעם בייַזייַן פון פּראַנאַונסט ביין דיפאָרמאַטיז קעגן דעם הינטערגרונט פון פּערסיסטענט קליניש און לאַבאָראַטאָריע רעמיססיאָן, זייער כירורגיש קערעקשאַן איז דורכגעקאָכט. די פאלגענדע מעטהאָדס קענען ווערן געניצט פֿאַר דעם:

אָסטעאָטאָמי (דייסעקשאַן) פון לאַנג טובולאַר ביינער מיט קערעקשאַן פון די אַקס פון די לימז
ענדגליד ימאָובאַלאַזיישאַן דורך די דיסטראַקשאַן און קאַמפּרעשאַן אַפּאַראַט פון יליזאַראָוו.

אַזאַ אַפּעריישאַנז זאָל זיין געפירט בלויז נאָך פּראַלאָנגד קאָנסערוואַטיווע טעראַפּיע און אַ גרונטיק דורכקוק.

וואָס דאָקטער צו קאָנטאַקט

אויב סאַספּעקטיד פאָספאַטע צוקערקרענק, עס איז נייטיק צו באַראַטנ זיך אַ פּידיאַטרישאַן, וואָס נאָך אַן ערשט דורכקוק וועט אָפּשיקן דעם קינד פֿאַר באַראַטונג מיט אַן ענדאָוקראַנאַלאַדזשאַסט, אָרטאַפּידאַסט און נעפראָלאָגיסט. די באַהאַנדלונג ינוואַלווז אַ מאַססעור, פיסיאָטהעראַפּיסט, מומכע אין געניטונג טעראַפּיע און טעראַפּיוטיק דערנערונג. אויב נייטיק, באַהאַנדלונג איז דורכגעקאָכט דורך אַ אָרטאַפּידיק כירורג.